A ataxia hereditária é a forma de ataxia causada pela herança genética de genes mutados. Existem mais de 70 tipos de ataxias hereditárias, incluindo ataxias autossômicas recessivas e autossômicas dominantes, e podem afetar todas as áreas do corpo. Cada ataxia individual é categorizada por sua mutação genética específica.
Uma definição geral de ataxia hereditária é que é uma condição que causa danos graduais à medula espinhal e cerebelo. Os genes mutados não permitem o crescimento e desenvolvimento adequados do sistema nervoso e do cérebro. Com o tempo, isso leva ao dano responsável pelos sintomas de ataxia.
A ataxia é uma condição que leva à perda do controle muscular e da coordenação física. Pode afetar todo o corpo, incluindo braços, pernas, boca e olhos. Quando essas áreas são afetadas, podem ocorrer problemas com funções básicas, como falar, andar e até engolir. A ataxia hereditária tem sintomas neurológicos que não aparecem repentinamente, mas ao longo de muitos anos. Conforme a condição progride, os sintomas experimentados serão mais graves, levando à paralisia e à dependência de cadeira de rodas.
A ataxia hereditária é o resultado de mutações em alguns genes que uma pessoa herda de um ou de ambos os pais. Todos os tipos de ataxias hereditárias se enquadram em um de dois grupos. A ataxia autossômica recessiva ocorre quando mutações genéticas são transmitidas de ambos os pais. A ataxia autossômica dominante ocorre quando apenas um dos pais passa pela mutação.
A ataxia de Friedreich e a ataxia-telangiectasia são dois tipos de ataxia autossômica recessiva. Nos casos de ataxia de Friedreich, os sintomas começam a qualquer momento entre as idades de cinco e 20 anos. Os sintomas de ataxia-telangiectasia, por outro lado, começam durante a infância ou antes dos cinco anos de idade.
Dois tipos de ataxia autossômica dominante são as ataxias espinocerebelares e episódicas. Os sintomas da ataxia espinocerebelar começam por volta dos 30 a 40 anos de idade. A ataxia episódica é mais rara, com sintomas que aparecem durante a adolescência e há períodos de tempo em que nenhum sintoma ocorre.
O teste genético será feito se houver suspeita de ataxia, a fim de determinar o tipo de ataxia com base no gene mutado específico. A punção lombar geralmente é realizada para testar o líquido cefalorraquidiano. Imagens de ressonância magnética (MRI) ou topografia computadorizada (TC) podem ser feitas para verificar anormalidades cerebrais.
O tratamento para a ataxia hereditária é o cuidado sintomático. A ataxia não tem cura, mas os sintomas experimentados podem ser controlados para evitar desconforto extremo. Vários tipos diferentes de médicos trabalharão para ajudar os pacientes a lidar com os sintomas, incluindo um neurologista, um terapeuta ocupacional e um fonoaudiólogo.