Existem vários distúrbios que afetam o metabolismo, resultando em vários problemas médicos. Dois dos distúrbios metabólicos mais comuns incluem hipotireoidismo e hipertireoidismo, ambos causados por problemas com a glândula tireóide. O diabetes é outro distúrbio metabólico conhecido, causado por níveis elevados de açúcar no sangue. Galactosemia e fenilcetonúria são duas doenças do metabolismo causadas pela incapacidade do corpo de decompor certos produtos. Todos esses distúrbios produzem sintomas variados e tendem a afetar mais do que apenas o metabolismo.
O hipotireoidismo envolve uma glândula tireoide hipoativa, que pode ser causada por doenças da tireoide, problemas da glândula pituitária, deficiência de uma determinada vitamina ou um problema de desenvolvimento. O resultado é que não é liberada uma quantidade suficiente de tiroxina, levando a uma redução na taxa metabólica basal que pode resultar em ganho de peso inexplicável, exaustão, pele seca, dor nas articulações e frequência cardíaca mais lenta. Por outro lado, o hipertireoidismo é resultado de uma glândula tireoide hiperativa que libera muita tiroxina, aumentando a taxa metabólica basal. O resultado é perda de peso, hipertensão, olhos protuberantes e aumento da freqüência cardíaca. O tratamento para qualquer um desses distúrbios do metabolismo inclui medicamentos, terapia de reposição hormonal e cirurgia.
O diabetes é um dos principais distúrbios do metabolismo e ocorre quando os níveis de açúcar no sangue estão muito altos. O diabetes tipo 1 é causado por baixa ou nenhuma produção de insulina, exigindo que os pacientes tomem insulina para ajudar a equilibrar o açúcar no sangue. A diabetes tipo 2, entretanto, é causada pelo fato de o corpo não usar adequadamente a insulina produzida pelo pâncreas. Ambos os tipos de distúrbios do metabolismo produzem sintomas como fadiga, visão turva, perda de peso e cicatrização mais lenta de feridas. Além disso, ambos os tipos de diabetes geralmente resultam em aumento da fome, sede e micção.
A galactosemia é uma doença genética em que falta ao corpo uma enzima necessária para quebrar a galactose, encontrada nos produtos lácteos. A galactose tende a se acumular no sangue, pois não pode ser digerida, resultando em fígado aumentado, vômito e icterícia. A fenilcetonúria, PKU, é outra doença genética, mas é causada pela incapacidade do corpo de digerir o aminoácido fenilalanina. Embora esse distúrbio metabólico esteja frequentemente presente no nascimento, sintomas como convulsões, cabeça pequena, problemas comportamentais ou retardo mental geralmente não aparecem por algum tempo. Ambos os distúrbios do metabolismo tendem a afetar mais os bebês e podem levar a problemas sérios se não forem diagnosticados e tratados a tempo.