Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) estão principalmente relacionados ao colágeno anormal e articulações afetadas, paredes dos vasos sanguíneos e pele. Articulações muito flexíveis ou soltas e pele elástica são dois dos sintomas mais proeminentes da síndrome de Ehlers-Danlos, embora ter articulações duplas não seja o mesmo que ter a síndrome. Existem vários tipos de SDE, cada um com seu próprio conjunto específico de sintomas: tipo clássico, tipo de hipermobilidade e tipo vascular. A EDS é uma síndrome incomum.
Os sintomas típicos da síndrome de Ehlers-Danlos incluem articulações muito flexíveis, estalos nas articulações e dores nas articulações. A pele ficará muito macia, facilmente machucada ou danificada e extremamente elástica. Além disso, uma pessoa com EDS pode ter pés chatos e cicatrizes facilmente.
Existem pelo menos três tipos de EDS, cada um com seu próprio conjunto de sintomas. O tipo clássico é caracterizado por juntas soltas, pele elástica e dobras cutâneas redundantes. As feridas demoram a cicatrizar, e crescimentos nos cotovelos e joelhos e problemas nas válvulas de calor são sinais adicionais deste tipo de SDE.
O tipo mais sério de SDE é o vascular, porque os vasos sanguíneos e os órgãos são propensos a se romper. A pele é tão fina que fica quase translúcida e se machuca facilmente. O rosto do paciente inclui nariz e lábios finos, queixo pequeno e bochechas encovadas. Um pulmão colapsado é outro dos sintomas da SDE do tipo vascular.
Uma pessoa com hipermobilidade tipo EDS terá articulações frouxas e instáveis que frequentemente se deslocam. Ele ou ela também experimentará fadiga muscular, osteoartrite prematura e doença articular degenerativa crônica. Existem outros tipos de SDE, mas são tão raros que foram diagnosticados apenas em algumas famílias.
Mutações genéticas passadas de pai para filho causam todos os tipos de SDE. Essas mutações interrompem a produção de colágeno, uma proteína que torna os tecidos conjuntivos fortes e elásticos. Como resultado, esses tecidos podem se tornar instáveis e fracos.
Um diagnóstico de EDS geralmente começa com um exame físico completo. Articulações muito soltas e pele elástica e frágil, juntamente com uma história familiar da doença, geralmente são suficientes para fazer um diagnóstico. Testes adicionais como testes genéticos, biópsia de pele ou ecocardiograma podem ser solicitados para ajudar a determinar o tipo específico de SDE.
As opções de tratamento ajudam os pacientes a controlar os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, mas não há cura. O fortalecimento dos músculos por meio da fisioterapia pode estabilizar as articulações e limitar a dor muscular. A cirurgia pode ser recomendada para reparar uma articulação danificada, mas a cura pode ser complicada pela síndrome porque os pontos podem não manter a pele elástica unida. Anestésicos tópicos e antiinflamatórios não esteróides podem ser prescritos para dores musculares e articulares.
Pacientes com sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos devem trabalhar para proteger a pele e as articulações de lesões. Esportes de contato e levantamento de peso podem não ser atividades apropriadas para pessoas com SDE. Equipamentos de proteção e dispositivos auxiliares podem limitar o estresse articular. Usar protetor solar e sabonetes suaves ajuda a proteger a pele facilmente danificada. Pessoas com SDE podem achar benéfico construir um sistema de apoio e explicar seus sintomas aos amigos, familiares e seus empregadores.
A função mental não é afetada pelos sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, embora as complicações possam limitar as atividades físicas. Essas complicações podem incluir cicatrizes, luxação e dor articular crônica e artrite de início precoce. Mulheres com SDE que desejam engravidar devem consultar seus médicos ou um conselheiro genético antes da concepção.