A distrofia miotônica, também conhecida como distrofia miotônica (DM) ou doença de Steinert, é uma forma de distrofia muscular. Distrofias musculares, ou miotonias, são um grupo de doenças que causam enfraquecimento progressivo dos músculos. Os sintomas da distrofia miotônica podem variar amplamente devido ao envolvimento de muitos sistemas do corpo. Um dos sintomas mais característicos é a rigidez muscular; o relaxamento muscular, que normalmente ocorre após a contração muscular, é marcadamente retardado nessa condição, resultando em rigidez geral. Isso pode ser demonstrado por um paciente que tenta relaxar a mão depois de segurar um objeto por um longo período de tempo. Na distrofia miotônica, o paciente seria incapaz de relaxar imediatamente a empunhadura sem ajuda.
Os sintomas da distrofia miotônica começam na face, progredindo para baixo até a cintura escapular. Mais tarde, os movimentos do pé, como a dorsiflexão, são perdidos. As manifestações faciais dos sintomas de distrofia miotônica incluem uma aparência característica de cara de machado. Essa fisionomia aparece como um estreitamento dos músculos ao redor das têmporas devido ao envolvimento do músculo temporal com um encobrimento dos olhos. Em estágios mais avançados, a metade inferior da face cede, com queda do lábio inferior em decorrência da atrofia dos músculos masseter e orbicular da boca.
Outra característica distintiva da distrofia miotônica é que os músculos proximais permanecem relativamente mais fortes do que suas contrapartes distais durante o curso da doença. Embora, a fraqueza do quadríceps possa se manifestar em vários pacientes. Por exemplo, um paciente pode ter músculos das pernas relativamente fortes, mas uma fraqueza profunda na dorsiflexão do tornozelo, resultando em uma queda impressionante do pé.
Os primeiros sintomas da distrofia miotônica podem incluir uma fraqueza dos músculos do pescoço, especialmente os esternocleidomastóideos e flexores. A calvície de padrão frontal é outra manifestação inicial, junto com um grave enfraquecimento dos músculos das extremidades distais. As manifestações posteriores incluem envolvimento da língua e da faringe, resultando em voz anasalada, graves problemas de deglutição e padrões de fala disártricos, nos quais o paciente teria dificuldade para articular palavras.
Os sintomas da distrofia miotônica também estão presentes em outros sistemas do corpo, especialmente no sistema circulatório. Os distúrbios cardíacos são bastante comuns na distrofia miotônica, principalmente em pacientes com o tipo DM1. Esses problemas cardíacos concentram-se principalmente em distúrbios elétricos do miocárdio, ou músculo cardíaco. Os bloqueios cardíacos de primeiro grau também são comuns. Os bloqueios cardíacos completos são menos comuns do que os de primeiro grau, mas ainda podem ocorrer em um bom número de pacientes. Outras anormalidades cardíacas, como insuficiência cardíaca congestiva e doença cardíaca pulmonar, também podem ocorrer.
Na verdade, vários sistemas dentro do corpo são afetados durante o curso da distrofia miotônica. Por exemplo, problemas metabólicos como resistência à insulina e diabetes são comuns. Também podem ocorrer distúrbios gastrointestinais, incluindo prisão de ventre e diminuição da motilidade gastrointestinal. A distrofia miotônica também produz deficiências mentais, levando à disfunção cognitiva e hipersonia. Atrofia testicular e catarata também podem estar presentes nessa condição.