Em muitas partes do mundo, a maioria das pessoas nunca verá os sintomas comuns de PKU ou fenilcetonúria porque muitos países fazem exames de rotina para esse distúrbio genético nos primeiros dias de vida. Embora incomum, a condição é extremamente grave quando não tratada e pode começar a causar efeitos colaterais graves ao longo da vida alguns meses após o nascimento. A ênfase por trás do teste de todos os recém-nascidos é garantir que aqueles que têm PKU recebam tratamento imediato na forma de uma dieta pobre em proteínas que não contém fenilalaninas, que se acumulam de outra forma e criam danos. A intervenção precoce é fundamental para prevenir todos os sintomas da fenilcetonúria e para dar às pessoas a oportunidade de viver uma vida relativamente normal.
Quando esse teste não está disponível ou é apenas opcional, vários sintomas de fenilcetonúria na criança com PKU começam a surgir quando a criança tem apenas um ou dois meses de idade. Os pais podem notar que as crianças têm diarreia ou vômito excessivo, o que causa baixo ganho de peso e pode causar deficiência no crescimento. Outro dos sintomas da fenilcetonúria pode parecer muito menos óbvio para as pessoas. Os bebês podem ser sensíveis à luz, o que é verdade para muitos bebês. Os pais devem procurar sensibilidade excessiva à luz, mas esse pode não ser o melhor fator de diagnóstico.
O bebê com sintomas de fenilcetonúria também é caracterizado como muito agitado ou difícil. Essas crianças podem chorar com muito mais frequência, o que às vezes pode ser considerado cólica. Não é tão fácil de descartar problemas persistentes de pele, como ressecamento ou eczema, que podem ser profusos. Além disso, os bebês com PKU geralmente têm um cheiro peculiar, que é descrito como quase mofo ou mofado. Esse cheiro também pode estar presente na urina e difere muito do cheiro típico de bebê.
Se esses sintomas de fenilcetonúria não forem reconhecidos, a condição piora muito ao longo de alguns meses. Os níveis crescentes de fenilalaninas no corpo, que não podem ser decompostos ou excretados, começam a causar danos cerebrais graves. Isso pode ser expresso com o fracasso em cumprir um ou todos os marcos do desenvolvimento, comportamentos autolesivos como bater com a cabeça, retardo crescente que pode rapidamente se tornar profundo e ocorrência de convulsões. O surgimento desses sintomas geralmente é indicação de PKU, mas espera-se que suas indicações anteriores tenham levado ao tratamento.
Quando os sintomas da fenilcetonúria são reconhecidos precocemente, é possível apenas por meio da dieta, para evitar os difíceis desafios enfrentados por aqueles com PKU não diagnosticada. Embora uma dieta sem fenilalanina possa ser restritiva, geralmente significa que uma pessoa que está fazendo essa dieta após o diagnóstico precoce não sofre os extremos de PKU. A cognição permanece forte, os marcos de desenvolvimento são alcançados a tempo e existem poucas deficiências. Este é, sem dúvida, o melhor argumento para fazer um diagnóstico precoce. É altamente desejável tratar essa condição antes que o dano comece a se acumular.