O autismo e a esquizofrenia têm sido frequentemente associados de uma forma ou de outra, desde os primeiros dias do diagnóstico aos estudos genéticos de ponta. Até o final dos anos 1970, as crianças autistas eram comumente diagnosticadas erroneamente como portadoras de esquizofrenia infantil. Embora métodos de diagnóstico posteriores tenham estabelecido uma diferença clara entre autismo e esquizofrenia, estudos genéticos estabeleceram uma ligação entre os dois, descobrindo que eles podem ter origens semelhantes durante o desenvolvimento fetal.
A relação exata entre autismo e esquizofrenia ainda está em discussão, mas os estudos genéticos lançaram uma nova luz sobre a ligação entre as duas condições. O mapeamento de todo o genoma humano, concluído em 2003, facilitou muito a descoberta de genes e mutações semelhantes entre pacientes autistas e esquizofrênicos. Isso levou alguns pesquisadores a acreditar que o autismo e a esquizofrenia têm uma origem comum. Estudos feitos em 2008 e 2009 descobriram que pacientes com autismo e esquizofrenia compartilham certos grupos de genes, bem como impressões digitais de DNA semelhantes. Outros estudos descobriram que os pacientes com ambas as condições tiveram um crescimento cerebral incomum na infância.
Por meio do estudo do genoma humano, os cientistas descobriram que pessoas com esquizofrenia e autistas compartilham uma irregularidade nos mesmos genes. Pessoas sem esses distúrbios têm duas cópias desses genes específicos. Pessoas autistas têm apenas uma cópia e pessoas com esquizofrenia têm muitas cópias. Portanto, embora as origens do desenvolvimento fetal possam ser semelhantes, este estudo mostrou que as duas condições podem ser geneticamente opostas uma da outra.
Outro estudo realizado em 2008 indicou que a esquizofrenia e o autismo – e a forma como o cérebro se desenvolve – podem estar ligados aos genes fornecidos pelo pai versus os genes fornecidos pela mãe. A teoria afirma que uma mudança em direção ao lado do pai resultaria em uma disposição em direção a objetos, padrões e processos mecânicos, com uma notável falta de desenvolvimento social; isso significa que a criança pode ter maior probabilidade de ter autismo ou condições semelhantes, como a síndrome de Asperger. Por outro lado, uma inclinação genética para o lado materno colocaria ênfase nas emoções e no humor, cujos extremos podem levar à esquizofrenia, mas também a transtornos bipolares, depressão e ansiedade.
Em essência, se a teoria estiver correta, isso coloca o autismo e a esquizofrenia em extremos opostos do espectro do distúrbio neurológico. Sua abordagem, que amplia o escopo da pesquisa além da mera genética, levou outros pesquisadores a examinar os distúrbios cerebrais de novos ângulos. Novos estudos baseados nesta teoria podem muito bem trazer um modelo totalmente novo de diagnóstico e tratamento psiquiátrico.