I difetti cardiaci rimangono alcuni dei difetti congeniti più comuni. Non tutti sono espressi direttamente alla nascita e alcuni sono così lievi che non hanno bisogno di cure subito, o possono guarire da soli e non richiedono mai cure. Altri sono gravi e avranno bisogno di un intervento di emergenza, ma con questo intervento molti bambini sono in grado di vivere una vita normale e sana e hanno un’aspettativa di vita eccellente.
I tipi di difetti cardiaci sono spesso raggruppati in base alla parte del cuore che interessano. Questi includono difetti delle valvole cardiache, del setto, delle valvole interne del cuore o dei ventricoli. Altri tipi di difetti cardiaci combinano diversi difetti contemporaneamente o hanno a che fare con il modo in cui il cuore si è formato quando si è formato.
I difetti delle valvole possono riferirsi soprattutto ai difetti delle valvole aortica e polmonare, che sono le grandi arterie che si staccano dalle due camere inferiori del cuore, chiamate ventricoli. A volte le valvole vengono trasposte (trasposizione delle grandi arterie o TGA) e questo richiede immediatamente una riparazione dopo la nascita del bambino. I bambini con questa condizione sono spesso cianotici (blu) e moriranno poco dopo la nascita se non ottengono la riparazione chirurgica. Altre volte una o entrambe le arterie sono ristrette (stenotiche) il che può impedire al sangue di fluire correttamente dal cuore. Ciò può causare ulteriore pressione nel cuore e insufficienza cardiaca. Il restringimento può essere lieve o molto grave e occasionalmente una valvola è quasi completamente assente o chiusa (atresia).
I difetti del setto si riferiscono a problemi con la parete che separa le camere di destra e di sinistra. Spesso il setto non è riuscito a chiudersi completamente, il che può provocare piccoli fori e comunicazione tra il lato destro e sinistro. Quando questi fori sono presenti nelle due camere inferiori sono chiamati difetti del setto ventricolare (VSD) e quando sono presenti nelle due camere superiori sono chiamati difetti del setto atriale (ASD). I fori possono essere così piccoli che pochissimo sangue fuoriesce avanti e indietro tra gli atri o i ventricoli, ma possono essere anche grandi o multipli e richiedono una riparazione per chiudere la comunicazione.
A volte le valvole nel cuore che separano le camere inferiore e superiore non si formano correttamente. Condizioni come l’atresia della tricuspide possono richiedere cure mediche immediate. Alcune persone hanno difetti minori nella valvola mitrale (lato sinistro) che non vengono notati fino a quando non sono adolescenti o più grandi. La riparazione chirurgica può essere necessaria per trattare la valvola mitrale in un secondo momento.
Possono verificarsi anche difetti cardiaci nei ventricoli e queste possono essere alcune delle condizioni più difficili da trattare. Queste importanti camere di pompaggio possono essere troppo piccole o ipoplasiche e richiedono diversi interventi chirurgici per alleviare la condizione. È anche possibile avere un gruppo misto di difetti che possono richiedere un intervento significativo. Non è affatto impossibile che un bambino nasca con un difetto del setto ventricolare, un ventricolo ipoplastico e una valvola stenotica o trasposizione delle valvole.
Alcuni difetti sono molto insoliti e fanno sì che il cuore giri nel modo sbagliato quando si sta formando. Nella destrocardia, il cuore si trova sul lato destro del torace e nelle forme di immagine speculare, tutti gli organi sono un’immagine speculare del corpo umano medio. In determinate condizioni la destrocardia si presenta con l’assenza di milza o di milze multiple, e il cuore può avere diverse anomalie congenite oltre ad avere un ciclo sbagliato.
È utile rendersi conto che, nonostante la gravità dei difetti che possono esistere nel cuore, ci sono ottimi specialisti che possono trattare queste condizioni e la chirurgia e le prospettive continuano a migliorare per quei molti difetti cardiaci congeniti. Un certo numero di condizioni che un tempo erano ritenute irreparabili vengono ora riparate regolarmente e la riparazione potenziale più aggressiva di un cuore molto danneggiato, il trapianto, continua a migliorare anche nel tasso di sopravvivenza.