L’uso della terapia genica per il trattamento dell’emofilia è per molti versi un’opzione promettente, ma presenta anche alcuni inconvenienti. Dal lato positivo, l’emofilia è una malattia genetica ideale da trattare in questo modo, poiché si verifica a causa di un singolo difetto genetico. Questo tipo di trattamento può essere considerato di successo anche se determina solo minimi aumenti dei fattori di coagulazione nel sangue, poiché questo è ancora un enorme vantaggio per i pazienti. D’altro canto, i risultati degli studi clinici con soggetti di prova umani sono stati incoerenti. C’è anche il rischio che il corpo del paziente sviluppi anticorpi contro i vettori virali utilizzati per fornire il materiale genetico alle cellule.
Uno dei principali vantaggi della terapia genica per l’emofilia è il modo in cui si manifesta la malattia. In termini di disordine genetico, è abbastanza semplice, causato da un difetto genetico noto che limita la capacità dell’organismo di generare fattori di coagulazione nel sangue. A differenza di altre malattie genetiche che possono comportare numerosi difetti, l’emofilia è relativamente facile da prendere di mira per la terapia genica.
Un’altra ragione per cui la terapia genica per l’emofilia è così promettente è che anche il minimo successo della procedura può significare un miglioramento significativo della qualità della vita per i pazienti. In alcuni test, la terapia ha portato ad un leggero aumento dei fattori di coagulazione nel sangue, ben al di sotto della norma, ma il tempo impiegato dal sangue del soggetto per la coagulazione è diminuito notevolmente. Le persone che vedono tali miglioramenti possono essere in grado di andare per lunghi periodi di tempo senza infusioni supplementari di fattore di coagulazione.
La terapia genica per l’emofilia non è del tutto positiva, tuttavia, poiché i risultati del trattamento sono piuttosto incoerenti. Sono stati fatti molti studi sugli animali, spesso con buoni risultati, ma ciò non si è tradotto in risultati simili negli esseri umani. Diversi metodi di somministrazione tramite diversi tipi di vettori virali, nonché dosi variabili, hanno portato a risultati contrastanti, con un metodo di trattamento di successo costante che si dimostra ancora sfuggente.
Il metodo di trattamento è un altro svantaggio quando si tratta di terapia genica per l’emofilia. Per far arrivare il materiale genetico alle cellule, è necessario attaccarlo ai virus, che vengono poi iniettati nel corpo in modo che possano invadere quelle cellule. In alcuni casi, questo può innescare una risposta immunitaria nel paziente. Il suo corpo può quindi produrre anticorpi che distruggono i virus, interrompendo l’esecuzione del trattamento.