La talassemia minor è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico. L’emoglobina, che è una proteina ricca di ferro nei globuli rossi, è costituita da due catene proteiche chiamate alfa e beta globine. Quando i geni che controllano la formazione delle catene proteiche nell’emoglobina mancano o sono alterati, allora si verifica la talassemia.
Ci sono quattro geni richiesti nella creazione delle catene proteiche alfa, due da ciascun genitore. Se manca un solo gene, allora la persona è portatrice silenziosa, il che significa che non ci sono segni di malattia ma c’è un rischio per la generazione successiva. Se mancano due geni, il risultato è l’alfa talassemia minore, nota anche come tratto alfa talassemico.
C’è una lieve anemia associata a questa condizione. Quando la mutazione genetica coinvolge tre geni, il probabile risultato è la malattia da emoglobina H, per la quale il sintomo è un’anemia da moderata a grave. Nei casi in cui mancano tutti e quattro i geni, la condizione è alfa talassemia major. Questo di solito provoca la morte poco dopo la nascita.
Sono necessari solo due geni per la creazione della catena proteica beta, uno da ciascun genitore. La beta talassemia minor è il risultato di avere un gene alterato. Ancora una volta, questo provoca una lieve anemia. Quando entrambi i geni sono colpiti, la beta talassemia intermedia o maggiore causa rispettivamente anemia moderata e grave.
Diverse razze sono più inclini a una delle malattie del sangue rispetto all’altra. I popoli del sud-est asiatico, cinesi, filippini e indiani sono più colpiti dall’alfa talassemia mentre il tipo beta si trova più spesso nelle persone di origine mediterranea e africana. Il sintomo di entrambi i tipi di talassemia minore è una lieve anemia, ma in molti casi non ci sono segni o sintomi della condizione. Alcuni malati potrebbero scoprire di essere facilmente affaticati, ma potrebbero non attribuire questo a una causa specifica.
Mentre le talassemie moderate e gravi vengono spesso diagnosticate quando il bambino ha due anni a causa della gravità dei sintomi, la talassemia minore viene solitamente diagnosticata dopo che l’anemia viene rilevata dopo un esame del sangue standard. Molte volte c’è confusione sul fatto che l’anemia sia dovuta a una carenza di ferro oa problemi con la formazione delle catene proteiche globiniche. Questo viene risolto da un test che misura la quantità di ferro nel sangue. I malati di talassemia minor di solito hanno bisogno di poco o nessun trattamento.