La sindrome di Cowden è una malattia geneticamente ereditata che causa la formazione di escrescenze chiamate amartomi. Gli amartomi sono simili ai tumori per alcuni aspetti, ma non sono maligni; tuttavia, la sindrome aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro. La sindrome di Cowden è anche conosciuta come malattia di Cowden o sindrome dell’amartoma multiplo.
La maggior parte dei casi di sindrome di Cowden si sviluppa a causa di una mutazione in un gene oncosoppressore chiamato fosfatasi e omologo della tensione o PTEN. I geni oncosoppressori sono quelli che possono portare allo sviluppo del cancro quando subiscono una mutazione. Le mutazioni del PTEN causano il cancro perché il gene è coinvolto nel ciclo di divisione cellulare. Quando il PTEN è mutato, la cellula si divide in modo incontrollabile e può dare origine a un tumore. Una mutazione del PTEN favorisce quindi la formazione di amartomi e, allo stesso tempo, provoca un aumento del rischio di cancro.
Gli amartomi possono formarsi in una varietà di posizioni nel corpo. I possibili siti di sviluppo dell’amartoma includono la pelle; superfici mucose come i passaggi nasali, il sistema urogenitale e il tratto gastrointestinale; ossatura; e sistema nervoso centrale. Gli amartomi cutanei si sviluppano in quasi tutti i casi. Il rischio di cancro alla tiroide è notevolmente aumentato nelle persone con questa malattia e il rischio di cancro al seno è notevolmente aumentato nelle donne.
La sindrome di Cowden è una malattia rara con una prevalenza approssimativa di un caso ogni 200,000 persone. Questa cifra è una stima approssimativa, tuttavia, perché la malattia non è facilmente diagnosticabile. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi avviene dopo che uno o più amartomi si sono sviluppati sul corpo; questo può verificarsi in qualsiasi momento e in qualsiasi fase della vita.
Questa condizione non è curabile, poiché è causata da una mutazione cellulare ereditaria che non può essere prevenuta. Il trattamento della sindrome di Cowden prevede uno screening regolare per lo sviluppo di tumori a cui è suscettibile l’individuo con la malattia. Dopo la diagnosi, un individuo in genere si sottoporrà a un esame fisico completo per stabilire una linea di base per la malattia. A intervalli regolari, sarà sottoposto a un nuovo esame per rilevare il cancro o i cambiamenti cellulari che potrebbero portare al cancro. Gli esami vengono effettuati su base annuale e comprendono test di diagnostica per immagini come risonanza magnetica e scansioni TC, nonché esami del sangue e altri esami di laboratorio.
Il cancro è la complicanza più comune possibile della sindrome. Possono svilupparsi uno o più tipi, compreso il cancro al seno, alla tiroide, al colon, ai polmoni, all’utero, alla vescica e alle ossa. Circa il 40% delle persone con la sindrome svilupperà almeno un tipo di cancro; molti sono curabili, a condizione che la malattia venga rilevata precocemente.