Cos’è la genetica medica?

La genetica medica è l’applicazione della ricerca genetica alla diagnosi di malattie ereditarie. Questi includono tutto, dalle condizioni congenite alle suscettibilità ereditarie a malattie come il cancro. Fa parte di un campo della medicina preventiva e predittiva finalizzato a trovare e trattare le componenti genetiche della malattia il più presto possibile. Un certo numero di organizzazioni professionali servono il campo, fornendo certificazioni a fornitori di cure come consulenti genetici e genetisti.

Un’area della genetica medica è lo screening genetico. Ciò include lo screening prenatale per i segni di malattie genetiche, insieme allo screening di bambini e adulti con sospette condizioni genetiche. Le persone che pensano di poter essere portatrici di anomalie genetiche possono richiedere uno screening prima di prepararsi per una gravidanza, per saperne di più sui rischi ed esplorare le opzioni per aumentare le possibilità di una gravidanza sana. Lo screening genetico può essere utilizzato anche per le persone che hanno problemi a rimanere incinta per vedere se c’è una componente genetica nei loro problemi di fertilità.

Nelle persone con condizioni congenite, la genetica medica può essere utilizzata per saperne di più sulla natura precisa della condizione e per sviluppare un piano di trattamento. Le persone con disturbi metabolici, ad esempio, possono trarre beneficio dall’integrazione di enzimi e da altre misure per compensare il loro metabolismo malfunzionante. Poiché alcune condizioni genetiche sembrano simili ma richiedono trattamenti diversi, un altro aspetto della genetica medica può comportare la conferma di una diagnosi e l’assicurazione che i medici utilizzino un piano di trattamento appropriato.

Per le persone con malattie note per avere una componente genetica, come i tumori, la genetica medica può essere utilizzata per fornire una medicina personalizzata. Un paziente con cancro al seno può essere testato, ad esempio, per i segni dei recettori degli estrogeni sul cancro. Questo sarà utilizzato per selezionare il regime di trattamento più appropriato, utilizzando farmaci mirati a quel tipo di cancro. Il test può anche essere utilizzato per determinare se altri membri della famiglia sono a rischio di cancro in modo da poter fornire raccomandazioni sullo screening e sulle cure preventive.

La genetica medica offre alle persone una serie di vie per prevenire, diagnosticare, trattare e gestire le malattie. Questo campo ha anche suscitato polemiche e preoccupazioni, come è comune con i nuovi sviluppi in medicina. I sostenitori della privacy, ad esempio, si preoccupano delle implicazioni dei test genetici e hanno espresso preoccupazione per la discriminazione genetica, in cui le persone potrebbero incontrare ostacoli sociali a causa del contenuto dei loro genomi. Molti operatori sanitari ritengono che questi rischi possano essere gestiti in modo che le persone possano accedere ai numerosi benefici della genetica medica, comprese cure mediche altamente precise e interventi precoci nel trattamento della malattia.