La sindrome VATER è un acronimo che descrive una costellazione di difetti alla nascita che colpisce 16 su 100,000 nati vivi. Si pensa che sia associato a una mutazione genetica, ma il gene esatto responsabile è ancora sconosciuto. Per essere classificati con la sindrome VATER, i bambini devono avere almeno tre delle seguenti caratteristiche: anomalie vertebrali, atresia anale, anomalie cardiovascolari, fistola tracheoesofagea, atresia esofagea, anomalie renali e/o radiali e difetti degli arti. Molti dei difetti possono essere corretti chirurgicamente; i bambini con questa condizione spesso continuano a svilupparsi normalmente.
Circa il 70% dei bambini con sindrome VATER ha un qualche tipo di difetto della colonna vertebrale. Il difetto può includere una vertebra più piccola del normale o semiformata. Le anomalie vertebrali non sono pericolose per la vita, ma creano un rischio maggiore per un tipo di curvatura spinale chiamata scoliosi.
L’atresia anale è un difetto alla nascita in cui l’ano è imperforato e le scorie del corpo non possono essere espulse. Questa condizione richiede un intervento chirurgico quasi immediatamente. Potrebbero essere necessarie alcune operazioni per collegare correttamente l’intestino e il canale anale. Più della metà di tutti i bambini nati con la sindrome di VATER ha atresia anale.
Ben il 75% dei bambini con la sindrome di VATER ha una cardiopatia congenita. Tetralogia di Fallot, difetti del setto interatriale e difetti del setto ventricolare sono i problemi più comunemente osservati. I bambini con sindrome VATER a volte hanno il tronco arterioso o la trasposizione delle arterie principali.
L’atresia esofagea con fistola tracheoesofagea affligge il 70% dei neonati con questa sindrome. Nell’atresia esofagea, l’esofago non è aperto e il cibo non può passare nello stomaco. Una fistola tracheoesofagea si riferisce a un foro tra la trachea e l’esofago. Circa il 33% dei bambini con fistola tracheoesofagea ha anche una cardiopatia congenita.
Il cordone ombelicale contiene normalmente due arterie e una vena. Nella sindrome VATER, circa il 35% dei bambini ha un cordone ombelicale con solo un’arteria e una vena. Questo può indicare problemi renali o renali o altri problemi urologici. A volte i reni sono formati in modo incompleto o l’urina non è in grado di uscire dal corpo. Se non corretto, l’insufficienza renale può manifestarsi in tenera età.
L’aplasia radiale, in cui manca l’osso del radio dell’avambraccio, dita fuse, dita extra o pollice spostato si verifica in ben il 70% di tutte le nascite con sindrome VATER. Se è interessato solo un arto, c’è una buona probabilità che anche il rene sullo stesso lato del corpo abbia un difetto. Se entrambi gli arti hanno un difetto, entrambi i reni possono essere colpiti.
La maggior parte dei difetti è correggibile con la chirurgia subito dopo la nascita o durante i primi anni di vita. Questi bambini nascono spesso piccoli e hanno difficoltà ad aumentare di peso; una volta che le anomalie congenite vengono corrette, tuttavia, crescono per vivere una vita normale e produttiva. Anche se i ricercatori ritengono che questa condizione abbia una connessione genetica, le famiglie raramente hanno più di un figlio con questo difetto congenito.