L’epidermodisplasia verruciforme è una malattia genetica che può causare epidemie di verruche piane in tutto il corpo e aumentare le possibilità di una persona di sviluppare il cancro della pelle. Le persone con il disturbo sviluppano sintomi fisici solo se entrano in contatto con il papillomavirus umano (HPV), una comune malattia a trasmissione sessuale che può essere trasmessa anche dalla madre durante il parto. I pazienti con epidermodisplasia verruciforme in genere devono evitare l’esposizione al sole, utilizzare creme topiche prescritte e frequentare frequenti interventi chirurgici di rimozione delle verruche cliniche per mantenere i loro sintomi al minimo. Non esiste una cura per la malattia e, anche con un trattamento dedicato, le persone soffrono di complicazioni della pelle per tutta la vita.
Esistono diverse dozzine di filamenti noti di HPV e la maggior parte non causa problemi in persone relativamente sane. Un individuo con epidermodisplasia verruciforme, tuttavia, è altamente sensibile a molti filamenti diversi. Una specifica mutazione genetica compromette la capacità del corpo di controllare l’infezione da HPV e il virus è in grado di proliferare attraverso gli strati esterni della pelle. Le verruche di solito compaiono per la prima volta nell’infanzia o nella prima infanzia in pazienti con HPV congenito.
Le verruche dell’epidermodisplasia verruciforme possono comparire in qualsiasi parte del corpo, ma spesso sono più concentrate nelle aree della pelle esposte al sole, come le mani, gli avambracci, il viso e il collo. Di solito sono piccoli, piatti e leggermente più rosa o più rossi della carne circostante. Sebbene lesioni multiple possano essere imbarazzanti, in genere non provocano prurito, non causano dolore o provocano conseguenze negative sulla salute. È possibile che alcune verruche diventino cancerose, specialmente negli anziani e nei pazienti che non sono estremamente attenti a evitare la luce solare diretta. Le lesioni maligne possono essere identiche alle verruche piane benigne o diventare masse dure, rialzate e marroni sulla pelle.
La maggior parte dei casi di epidermodisplasia verruciforme viene diagnosticata molto prima che sia presente la minaccia del cancro. I medici possono fare una diagnosi eseguendo esami fisici approfonditi e testando campioni di sangue e pelle per la presenza di HPV. I test genetici confermano che alcuni geni sono portatori delle mutazioni caratteristiche che causano l’epidermodisplasia verruciforme.
Il trattamento per l’epidermodisplasia verruciforme comporta un approccio multiforme per ridurre il rischio di cancro e migliorare l’aspetto fisico del paziente. Poiché la luce ultravioletta sembra peggiorare la condizione, è importante che i pazienti indossino indumenti protettivi e utilizzino la protezione solare ogni volta che devono avventurarsi all’aperto. I farmaci orali e le creme retinoidi topiche, come l’imiquimod, sono spesso usati per rallentare la crescita di cellule cutanee anormali. Gli approcci chirurgici al trattamento includono il congelamento delle verruche con azoto liquido, la loro combustione con dispositivi di riscaldamento elettrico e l’asportazione con bisturi. È molto probabile che le lesioni ritornino nonostante i trattamenti frequenti.
I pazienti che sviluppano il cancro della pelle spesso richiedono procedure aggiuntive. Un chirurgo può decidere di rimuovere una verruca cancerosa e la pelle circostante e sostituirla con un innesto da un’area non interessata del corpo del paziente. Se il cancro si diffonde ai linfonodi o ad altri organi, una persona potrebbe dover sottoporsi anche a chemioterapia e radioterapia.