L’anemia sideroblastica è una malattia del sangue in cui i globuli rossi non si sviluppano normalmente, con conseguente formazione di quelli che sono noti come sideroblasti ad anello nel midollo osseo, insieme a sintomi generali di anemia, come affaticamento e pelle pallida. Un sideroblasto ad anello, o ad anello, è un globulo rosso immaturo con un anello di ferro attorno al nucleo. L’anemia sideroblastica è associata a una serie di malattie diverse e può essere ereditata, in modo che una persona nasca con la condizione o possa essere acquisita più tardi nella vita. Può essere parte di una sindrome mielodisplastica, in cui la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo diventa anormale con il rischio che possa svilupparsi in leucemia o cancro del sangue e del midollo osseo. I farmaci sono una causa comune di anemia sideroblastica, in particolare l’alcol, così come alcuni antibiotici, trattamenti chemioterapici e metalli pesanti come il piombo.
L’emoglobina, la molecola che lega l’ossigeno all’interno di un globulo rosso, è costituita da una porzione di globina, costituita da proteine, e da una porzione di eme, che normalmente contiene ferro. Nell’anemia sideroblastica, i globuli rossi immaturi nel midollo osseo non riescono ad assorbire correttamente il ferro nella parte eme dell’emoglobina, con il risultato che il ferro si deposita nella sostanza della cellula, formando caratteristicamente un anello attorno al nucleo. Questo è noto come anello sideroblastico e le cellule sono indicate come sideroblasti ad anello o ad anello.
La maggior parte dei casi di anemia sideroblastica sono acquisiti piuttosto che ereditati, con l’abuso di alcol che è la causa più comune in generale. Altre cause includono farmaci come l’isoniazide, utilizzata nel trattamento della tubercolosi, carenze di rame e vitamina B6 e avvelenamento da piombo o zinco, nonché le sindromi mielodisplastiche e altre malattie del midollo osseo. Le forme ereditarie della condizione sono più comuni negli uomini e nei casi lievi possono rimanere inosservate fino all’età di circa 40 anni o più.
L’anemia sideroblastica può essere diagnosticata osservando il midollo osseo al microscopio, dove si possono vedere i sideroblasti ad anello. Alcune delle cellule della circolazione generale appariranno solitamente pallide, prive del tipico colore rosso associato a normali quantità di emoglobina. Nelle forme ereditarie dell’anemia, le cellule possono anche essere più piccole del solito.
L’anemia sideroblastica ereditaria può a volte essere trattata con vitamina B6, con il trattamento per tutta la vita se la malattia risponde. Sebbene alcune delle cause dell’anemia sideroblastica acquisita possano essere invertite, come la sostituzione di alcuni antibiotici con altri o l’interruzione del consumo di alcol, ciò non è sempre possibile. Il trattamento con vitamina B6 può funzionare anche in alcuni casi di anemia acquisita e talvolta può essere effettuata una trasfusione di sangue.