La mappatura cromosomica è il processo per determinare le posizioni di geni specifici su un cromosoma. I cromosomi sono raccolte di acido desossiribonucleico, o DNA, che contengono geni, sebbene non sia ben chiaro dove si trovino esattamente questi geni all’interno dei cromosomi. Creare una mappa cromosomica è utile per capire come i geni danno origine a tratti fisici negli esseri viventi. La mappatura dei cromosomi può anche essere importante nel trattamento della malattia consentendo ai medici di identificare i geni che causano la malattia. Esistono diversi tipi di mappe cromosomiche, ciascuna con diversi livelli di precisione e completezza.
Ogni organismo vivente contiene una serie di istruzioni operative all’interno di lunghe molecole chiamate DNA. Queste molecole si trovano all’interno di ogni cellula dell’organismo e sono raggruppate in cromosomi. È stato scoperto che unità specifiche di queste molecole, chiamate geni, sono responsabili di tratti fisici nell’organismo, come il colore degli occhi o il gruppo sanguigno. Comprendere i geni, quindi, consente agli scienziati di comprendere i tratti fisici negli esseri viventi.
Alcuni geni su un cromosoma tendono ad essere ereditati insieme ai geni adiacenti. Questa tendenza, chiamata legame genetico, è stata scoperta nei primi anni del ventesimo secolo. Durante la riproduzione umana, i cromosomi di un bambino sono formati da una complicata combinazione dei cromosomi dei genitori. È noto che i geni dei cromosomi di ciascun genitore possono essere trasmessi in gruppi. Scoprire le posizioni dei geni sui cromosomi, quindi, potrebbe facilitare la comprensione di come i geni vengono ereditati ed espressi nella prole.
È importante distinguere tra due diverse procedure relative alla mappatura dei cromosomi. La mappatura genetica, o sequenziamento, consiste nell’ottenere un elenco ordinato di geni su un filamento di DNA. Questo è simile a fare un elenco numerato di ogni uscita lungo un’autostrada. La mappatura fisica, d’altra parte, determina la posizione fisica dei geni su un particolare cromosoma. È più come identificare i punti di riferimento nell’area vicino a ciascuna uscita di un’autostrada.
Esistono diversi metodi utilizzati nella mappatura dei cromosomi. Storicamente, le posizioni geniche relative sono state dedotte da esperimenti di allevamento con organismi. Questo è stato fatto ampiamente con la specie di mosca della frutta Drosophila melanogaster. Se certi tratti venivano spesso ereditati insieme, si presumeva che i geni responsabili fossero localizzati l’uno vicino all’altro. Questo metodo è utile nella mappatura dei cromosomi per determinare la posizione relativa, piuttosto che la posizione assoluta, dei geni.
Le mappe fisiche possono essere realizzate utilizzando moderne tecniche di microbiologia. I filamenti di DNA sono talvolta separati e rotti in frammenti per ulteriori studi. Queste mappe possono variare notevolmente in termini di risoluzione. La risoluzione nella mappatura genetica fisica è il grado di separazione che può essere individuato in elementi genetici strettamente correlati.