Os futuros pais podem optar por realizar uma série de testes de triagem pré-natal. Alguns testes são projetados para diagnosticar um defeito de nascença, enquanto outros medem apenas o nível de risco que existe para certas condições médicas. Se os resultados do teste de triagem revelarem um alto nível de risco para um problema médico, a mulher e seu parceiro precisam decidir se desejam fazer mais testes.
Quando uma mulher vai ao médico porque suspeita que está grávida ou viu um resultado positivo em um teste de gravidez caseiro, o médico solicitará alguns testes de rastreamento pré-natal de rotina. A mulher será solicitada a fornecer uma amostra de urina em cada consulta. Esta amostra será usada para rastrear níveis elevados de proteína, que indicam pré-eclâmpsia, e níveis de açúcar que podem causar preocupação sobre o diabetes gestacional.
A pré-eclâmpsia é uma hipertensão relacionada à gravidez e pode ser muito séria e até mesmo fatal para a mãe e o bebê se não for controlada. Outros sinais de pré-eclâmpsia são dores de cabeça intensas e súbitas e inchaço nas pernas e pés. O diabetes gestacional ocorre quando o corpo da mãe não é capaz de produzir insulina suficiente para atender às suas próprias necessidades e às do bebê. Fadiga, sede excessiva e visão turva são sintomas dessa condição. Uma mulher grávida que apresentar algum desses sintomas deve consultar seu médico imediatamente.
Nos Estados Unidos, pode ser oferecido a uma mulher grávida uma triagem do primeiro trimestre. O teste de duas partes envolve uma amostra de sangue colhida da mulher grávida, juntamente com um exame de ultrassom do feto em desenvolvimento. Este teste avalia o risco da mulher para certos defeitos de nascença, como trissomia 18 e síndrome de Down. Também pode ser usado para diagnosticar anormalidades cardíacas, mas não é usado para determinar se a criança tem defeitos do tubo neural, como espinha bífida.
Outros testes de triagem pré-natal são usados para fins diagnósticos. A amniocentese é um teste invasivo em que uma pequena quantidade de líquido amniótico é removida do útero para análise. É uma forma altamente eficaz de diagnosticar defeitos de nascença, como síndrome de Down, fibrose cística, distrofia muscular e doença falciforme. Este teste também pode ser realizado para determinar se os pulmões de um feto estão suficientemente desenvolvidos para que a criança possa respirar por conta própria se um parto prematuro estiver sendo considerado. Como acontece com todos os testes de triagem pré-natal, os benefícios potenciais devem ser cuidadosamente avaliados em relação aos riscos envolvidos antes de tomar uma decisão.