Síndrome oral-facial-digital é um termo médico usado para descrever um conjunto de condições que afetam o desenvolvimento da face, da cavidade oral e dos dedos das mãos e dos pés. Existem várias variações diferentes dessa síndrome, cada uma classificada por seus padrões distintos de sintomas. Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome oral-facial-digital incluem uma língua de formato anormal, uma fenda no lábio e deformidades envolvendo os dedos das mãos e dos pés. O tratamento é direcionado à correção de cada deformidade específica e frequentemente envolve intervenção cirúrgica. Quaisquer dúvidas ou preocupações sobre a síndrome oral-facial-digital ou opções de tratamento individualizado devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Acredita-se que uma mutação genética seja a causa da síndrome oral-facial-digital, e a maioria dos pacientes afetados por esse distúrbio são mulheres. Em alguns casos, uma mulher com sintomas leves pode não ser diagnosticada com precisão até que outra mulher nascida na família apresente um caso mais grave da síndrome. Os machos que desenvolvem essa condição raramente vivem além da infância, com muitos deles não sobrevivendo até a gestação completa dentro do útero.
As anormalidades que afetam a cavidade oral em pessoas com síndrome oral-facial-digital frequentemente envolvem uma divisão ou fenda da língua. A língua também pode ter uma forma anormal ou desenvolver um ou mais nódulos ou tumores não cancerosos. Anormalidades ou deformidades nos dentes podem estar presentes, freqüentemente causando perda de dentes ou dentes extras. A fenda palatina, ou uma abertura no céu da boca, é outro sintoma comum desse distúrbio.
As deformidades faciais também são comuns nos casos de síndrome orofacial-digital. Essas deformidades podem incluir lábio leporino ou nariz anormalmente largo. Uma condição conhecida como hipertelorismo faz com que os olhos fiquem mais espaçados do que o normal e é um sintoma comum desse distúrbio. Pode haver deformidades faciais adicionais presentes, dependendo do tipo exato de mutação genética presente. A cirurgia estrutural e estética pode ser usada para corrigir quaisquer deformidades que resultem em problemas respiratórios, alimentares ou de visão.
Aqueles com síndrome oral-facial-digital podem apresentar uma variedade de deformidades que afetam os dedos das mãos e dos pés. Em alguns casos, os dígitos são fundidos e podem ser mais curtos do que o normal. Em outros casos, os dedos das mãos ou dos pés podem ser curvados de maneira incomum. Dedos ou dedos das mãos extras estão presentes na maioria das pessoas com essa síndrome. Algumas das diferentes formas dessa condição podem afetar outros órgãos do corpo, como rins, olhos ou cérebro.