A hiperplasia adrenal de início tardio refere-se a um distúrbio endócrino congênito, associado ao aumento das glândulas adrenais, que causa aumento da produção de aldosterona e insuficiência de cortisol. A hiperplasia adrenal de início tardio, ou hiperplasia adrenal não clássica (NCAH), pode produzir sintomas após a infância ou quando um indivíduo atinge a pré-puberdade. Alguns indivíduos podem não apresentar sintomas até a puberdade ou pós-parto, enquanto outros nunca apresentam quaisquer características do transtorno. A hiperplasia adrenal de início tardio pode não produzir sintomas de risco de vida, mas a crise adrenal é uma possibilidade. Os profissionais de saúde diagnosticam a condição usando exames de sangue, e o tratamento geralmente depende da gravidade dos sintomas.
A hiperplasia adrenal congênita ocorre quando uma mutação genética causa a deficiência de uma enzima chamada 21-hidroxilase. Suprimentos insuficientes dessa enzima em particular afetam o córtex adrenal, interrompendo o equilíbrio da produção de hormônios. Os hormônios afetados pelo distúrbio incluem aldosterona e cortisol. Crianças com hiperplasia adrenal de início tardio podem desenvolver sintomas visíveis desde os dois anos de idade, e a maturidade física pode aparecer cinco anos antes da idade cronológica, com aumento do crescimento ósseo e muscular ocorrendo em meninos e meninas.
Apesar do surto de crescimento anormal, as crianças com hiperplasia adrenal de início tardio geralmente apresentam baixa estatura na idade adulta, quando comparadas com seus pares. As mulheres podem desenvolver características físicas relacionadas à puberdade, mas apresentam ausência de menstruação, causando infertilidade. As meninas também podem sofrer de uma condição dolorosa chamada síndrome do ovário policístico. Muitas meninas exibem pelos faciais semelhantes aos que os meninos experimentam naturalmente durante a puberdade ou mesmo calvície de padrão masculino. Assim como os meninos púberes, as meninas também podem ter alterações de voz.
Os meninos com NCAH também desenvolvem características físicas adultas mais cedo do que o normal. O crescimento da barba aparece excepcionalmente cedo. O pênis parece aumentado, mas os testículos permanecem pequenos, causando uma diminuição na contagem de espermatozoides e possível infertilidade. A perturbação hormonal associada à hiperplasia adrenal de início tardio também pode produzir acne cística grave em ambos os sexos, juntamente com distúrbios emocionais e mentais. As crianças afetadas pelo transtorno geralmente sofrem de transtornos de ansiedade, depressão ou alterações de humor que requerem intervenção médica.
Um exame de sangue matinal pode indicar a presença de quantidades insuficientes ou anormalmente altas de hormônios adrenais. Os profissionais de saúde podem injetar nos pacientes um hormônio hipofisário e verificar novamente os níveis sanguíneos para a presença de cortisol. Crianças com hiperplasia adrenal de início tardio geralmente têm pouco ou nenhum cortisol presente nessas amostras de sangue. O tratamento pode envolver alívio sintomático e reposição de hormônios ausentes ou insuficientes. Os profissionais de saúde geralmente prescrevem hidrocortisona ou cortisol quando a reposição hormonal se torna necessária.