Un porteur de la mucoviscidose est une personne qui a la mutation qui cause la mucoviscidose dans ses gènes mais qui n’a pas la maladie. Chaque personne possède deux gènes régulateurs transmembranaires de la mucoviscidose. S’il existe un gène régulateur transmembranaire normal de la mucoviscidose et que l’autre est muté, la personne est porteuse. Une personne dont les gènes régulateurs transmembranaires de la mucoviscidose sont tous deux mutés sera atteinte de mucoviscidose.
Pour qu’un enfant naisse atteint de mucoviscidose, l’enfant doit hériter d’un gène muté de chaque parent. Cela signifie qu’un enfant ne peut naître avec la mucoviscidose à moins que les deux parents ne soient porteurs. Si l’enfant n’hérite que d’un seul gène régulateur transmembranaire de la mucoviscidose de la mère ou du père, l’enfant sera porteur de la mucoviscidose. Même si les deux parents sont porteurs, l’enfant ne finira pas nécessairement par avoir la mucoviscidose ou même être porteur de la mucoviscidose, car l’enfant pourrait hériter du seul gène normal des deux parents.
Il n’y a aucun risque pour la santé associé au fait d’être porteur de la mucoviscidose. Beaucoup de gens passent toute leur vie sans même savoir qu’ils sont porteurs. Les couples qui essaient de concevoir ou qui sont récemment tombés enceintes peuvent subir des tests génétiques via la salive ou le sang pour déterminer si l’un d’eux est porteur. Puisqu’il existe de nombreux types de mutations, quelques rares mutations peuvent ne pas être détectées par le test des porteurs. Si les deux parents sont porteurs, le fœtus peut être testé pour la maladie alors qu’il est encore dans l’utérus si les parents le souhaitent.
N’importe qui peut être porteur de la mucoviscidose, mais il est plus fréquent que les Caucasiens aient le gène muté. Les personnes d’origine asiatique sont les moins susceptibles de porter le trait. Différents porteurs ont différentes mutations, ce qui peut entraîner différents symptômes et niveaux de gravité de la mucoviscidose pour un enfant né avec la maladie.
Les bébés nés avec la mucoviscidose nécessitent des soins médicaux spéciaux, ce qui est l’une des raisons pour lesquelles de nombreux parents choisissent de savoir s’ils sont porteurs de la mucoviscidose avant la naissance. Si les deux parents sont porteurs et que l’enfant est atteint de mucoviscidose, les parents peuvent se préparer en consultant des médecins et des spécialistes pour se préparer au traitement dont l’enfant aura besoin. Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la fibrose kystique, de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent dans la quarantaine ou la cinquantaine avec des soins et des médicaments appropriés.