L’amyotrophie est une faiblesse et une atrophie des muscles ou des membres. Il existe de nombreuses affections différentes liées à l’amyotrophie, mais les deux plus courantes sont l’amyotrophie monomélique (MMA) et l’amyotrophie névralgique héréditaire (HNA). Ces deux conditions sont similaires en ce qu’elles incluent la fonte d’un muscle ou d’un membre, mais l’HNA est généralement concentrée au niveau de l’épaule et accompagnée d’une douleur intense. Le MMA se produit également généralement dans les membres supérieurs, mais peut également se produire dans les jambes et n’est pas accompagné de douleur.
Le MMA n’a pas de cause clairement définie. La condition se présente généralement dans une partie de l’un des membres supérieurs du patient. Le muscle va dépérir, mais cela se produira progressivement avant d’atteindre une période de stase, où la condition ne s’aggrave pas sensiblement. Il est possible que la maladie se propage au membre de l’autre côté du corps, mais cela ne se produit généralement pas. Le MMA est le plus répandu en Asie, en particulier au Japon et en Inde. La maladie affecte généralement les hommes et est plus susceptible de se produire entre 15 et 25 ans.
La deuxième maladie, HNA, est connue pour être une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle n’est susceptible de se produire que si le patient en a des antécédents familiaux. Le gène SEPT9 est connu pour être associé au développement de HNA, dans environ 85 pour cent des cas signalés. Si l’un des parents du patient est atteint de la maladie, il aura 50% de chances de développer lui-même la maladie. Le HNA se manifeste d’abord par une douleur extrême à l’épaule ou au haut du bras, et après quelques semaines, une amyotrophie se développera dans le membre affecté. La maladie se développe généralement vers l’âge de 28 ans et le patient ressentira des crises de douleur dans le membre affecté. Ces attaques deviendront moins fréquentes à mesure que l’âge du patient augmente.
Le MMA et le HNA sont tous deux des affections pour lesquelles il n’existe aucun remède, et le traitement vise généralement à rendre la vie du patient plus gérable. Avec l’HNA, en raison de la douleur intense généralement associée à la maladie, l’objectif principal du traitement est la gestion de la douleur. Le traitement MMA est plus axé sur le renforcement du membre faible. La prévention est difficile dans les deux cas, bien que le diagnostic prénatal de l’HNA soit une possibilité. Ce test est disponible pour tous les parents qui ont un risque de transmettre le gène muté à leur enfant.