Le syndrome de Maffucci, également connu sous le nom d’ostéochondromatose, est une maladie rare dans laquelle les patients atteints développent des enchondromes multiples, qui sont des tumeurs bénignes du cartilage situées près des os. Ils développent en outre des malformations des vaisseaux sanguins appelées angiomes ou hémangioendothéliomes. Les raisons pour lesquelles les patients développent ce syndrome sont inconnues, bien qu’une mutation génique soit considérée comme une cause possible. Les patients peuvent éprouver un certain nombre de complications liées à cette maladie, notamment des fractures osseuses, un retard de croissance et des cancers des os.
La raison pour laquelle les patients développent le syndrome de Maffucci n’est pas bien comprise. Il apparaît sporadiquement dans la population, et touche aussi bien les hommes que les femmes. Bien que l’on soupçonne qu’une mutation génétique est la raison pour laquelle les gens développent le syndrome, aucun gène spécifique n’a été identifié comme la cause. Des recherches antérieures ont initialement suggéré que des mutations dans les gènes impliqués dans l’action de l’hormone parathyroïdienne (PTH), une substance importante dans la régulation des niveaux de calcium dans le sang, pourraient provoquer les symptômes observés avec ce syndrome. Le lien entre le syndrome de Maffucci et la PTH n’a cependant pas été vérifié.
Les symptômes du syndrome de Maffucci se développent généralement tôt dans la vie. Certains des premiers signes de la maladie sont la croissance d’enchondromes dans tout le corps, qui sont des tumeurs bénignes constituées de cartilage. On les trouve d’abord dans les mains, les pieds et dans les os longs des bras. Un autre symptôme important observé chez les patients atteints est le développement d’hémangioendothéliomes, qui sont des excroissances anormales de vaisseaux sanguins qui apparaissent sous la surface de la peau. Le résultat est une tumeur nodulaire bleutée visible à l’œil nu qui peut déformer l’apparence des extrémités.
Les patients souffrent souvent d’un certain nombre de complications en raison du syndrome de Maffucci. Les enchondromes multiples qui se développent tôt dans la vie peuvent provoquer des malformations squelettiques car ils restreignent la croissance normale des os. Certains patients développent même un nanisme en raison de cette croissance osseuse inhibée. Comme les enchondromes déforment la structure normale de l’os, les patients courent un risque accru de fractures osseuses. Les enchondromes ont également une propension à se développer en tumeurs malignes telles que les ostéosarcomes ou les chondrosarcomes, qui mettent souvent la vie en danger.
Le traitement du syndrome de Maffucci repose sur le traitement des symptômes causés par la maladie, car il n’existe pas de véritable remède. Les patients doivent faire un suivi régulier avec des médecins spécialisés dans les cancers de l’os à des fins de dépistage, en raison de leur risque élevé de développer ce type de malignité. De plus, les patients doivent être surveillés et traités pour toute fracture qu’ils développent.
De nombreux patients sont diagnostiqués à tort avec la maladie d’Ollier avant de recevoir le diagnostic correct du syndrome de Maffucci. Cela se produit parce que les patients atteints des deux conditions développent de multiples enchondromes. En revanche, les patients atteints de la maladie d’Ollier ne développent pas les croissances anormales des vaisseaux sanguins caractéristiques du syndrome de Maffucci.