La trisomie 21 se produit lorsqu’un bébé a trois copies plutôt que les deux typiques du chromosome 21 dans toutes ses cellules. Ce type de division cellulaire anormale se produit pendant le développement de l’ovule ou du spermatozoïde. La trisomie 21 est de loin la cause la plus fréquente du syndrome de Down, car elle survient dans plus de 90 pour cent des cas. La condition n’est pas héréditaire, et il n’y a pas non plus de causes environnementales ou comportementales connues. En 2011, il n’y a pas non plus de remède.
Une cellule humaine normale contient 23 paires de chromosomes, ou brins filiformes d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui portent des gènes dans un ordre linéaire. Chaque paire est constituée d’un chromosome de la mère de la personne et l’autre du père, pour un total de 46 chromosomes. Une trisomie survient lorsqu’il y a trois copies d’un chromosome plutôt que les deux normales. Par conséquent, une personne née avec trois plutôt que deux copies du chromosome 21 dans chaque cellule a la trisomie 21.
Au cours d’une reproduction typique, l’ovule et les spermatozoïdes commencent chacun avec 46 chromosomes ou 23 paires avant de subir une division cellulaire. Au cours de cette division, les 46 chromosomes sont divisés en deux afin que l’ovule et le spermatozoïde finissent chacun avec 23 chromosomes, soit une copie de chaque paire. Lorsqu’un spermatozoïde féconde un ovule, les 23 chromosomes de chacun se combinent pour former un ensemble complet de 46 chromosomes, soit 23 nouvelles paires.
La trisomie 21 peut survenir lorsqu’un ovule ou un spermatozoïde avec 46 chromosomes qui est divisé en deux conserve les deux au lieu d’une copie du chromosome 21. Si cet ovule ou ce spermatozoïde est ensuite fécondé, l’enfant aura trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule : deux de la cellule anormale et une de la cellule normale. Cette copie supplémentaire du chromosome 21 provoque le syndrome de Down.
Comme la trisomie 21 est causée par une division cellulaire anormale, elle n’est pas considérée comme une maladie héréditaire. La source de cette erreur chromosomique n’est pas comprise, mais aucune étude scientifique ne suggère que l’un ou l’autre des parents puisse faire quelque chose pour la provoquer ou l’empêcher. Il n’existe aucun remède connu pour la maladie génétique, mais des programmes d’intervention précoce spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down peuvent aider au développement des habiletés cognitives, sensorielles et motrices.
Une anomalie chromosomique comme la trisomie 21 peut être détectée pendant qu’un enfant est in utero en analysant le liquide amniotique ou les cellules du placenta. L’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales et le prélèvement de sang ombilical percutané sont tous des tests de diagnostic qui peuvent être effectués pendant la grossesse pour diagnostiquer le syndrome de Down. Ces types d’analyses sont généralement beaucoup plus précis qu’une échographie fœtale mais peuvent présenter un risque de fausse couche.
Le chromosome 21 est le plus petit chromosome humain et on pense qu’il contient environ 300 à 400 gènes. En plus du syndrome de Down, les gènes du chromosome 21 sont liés à d’autres maladies, notamment la maladie d’Alzheimer, le syndrome de Romano-Ward et la surdité non syndromique. Certains cancers, comme la leucémie lymphoblastique aiguë, ont été associés à des translocations de matériel génétique entre d’autres chromosomes et le chromosome 21.