Ein Mucopolysaccharid ist eine lange Zuckerkette, die den Baustein komplexer Kohlenhydrate bildet. Zusammen mit Proteinen und Lipiden bildet es ein gallertartiges Material, das zwischen Haut-, Knochen-, Knorpel- und Bindegewebszellen eingebettet ist. Die Polysaccharide sorgen für Schmierung, helfen beim Transport von Substanzen zwischen den Zellen und helfen, die Zellstruktur des Bindegewebes zusammenzuhalten. Sie tragen zur strukturellen Integrität von Knochen, Knorpel, Haut und anderen elastischen Membranen im Körper bei. Defekte in der Mucopolysaccharid-Produktion können zu einer Vielzahl von Zuständen und Krankheiten führen oder darauf hinweisen.
Die Dicke von Körperflüssigkeiten, einschließlich Blut, wird ebenfalls reguliert, und was den interzellulären Transport angeht, hilft das Mucopolysaccharid beim Austausch von Nährstoffen und Sauerstoff zwischen Blutgefäßen und Zellen. Es verbindet sich auch mit anderen Proteinen in den Arterienwänden und trägt zu deren Stärke bei. Die Heilung von Geweben zu ihrer ursprünglichen Integrität wird auch durch die hohe Menge in Wunden ermöglicht.
Mucopolysaccharid-Verbindungen werden an der Zelloberfläche und zwischen den Zellen gefunden. Sie sind für die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und den Transport von Nährstoffen so wichtig, dass ein Mangel schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben kann. Ein normaler Blutspiegel sorgt dafür, dass es richtig fließt. Ein niedriger Gehalt an bestimmten komplexen Kohlenhydraten kann das Blut verdicken und dazu führen, dass die Blutplättchen leichter zusammenkleben und Blutgerinnsel bilden.
Fehlen die Enzyme, die Mucopolysaccharid-Moleküle, auch Glykosaminoglykane genannt, produzieren oder funktionieren sie nicht richtig, entstehen verschiedene Krankheiten, die zusammenfassend als Mucopolysaccharidosen bezeichnet werden. Kohlenhydrate können sich in den Zellen ansammeln. Je nach Krankheit können sie sich im Blut, im Bindegewebe, in der Haut und im Gehirn oder anderen Organen ansammeln. Die schwerste Form der Mukopolysaccharidose (MPS) ist MPS I, die in Erkrankungen wie Hurler eingeteilt wird, bei denen die geistige und körperliche Entwicklung bereits im Alter von zwei Jahren aufhört. Andere sind Hurler-Scheie und Scheie, während MPS II, bekannt als Hunter-Syndrom, Skelettdefekte, Lungenprobleme und Hautläsionen verursacht.
Mucopolysaccharid-Mangel kann auch zum Sanfilippo-Syndrom, Morquio-Syndrom und Sly-Syndrom führen. Eine körperliche Untersuchung durch einen Arzt, Urintests und Enzymtests sind erforderlich, um festzustellen, welchen Zustand jemand mit Symptomen von Mucopolysaccharidosen hat. Diese Beschwerden können nicht geheilt werden, aber medizinische Behandlungen zur Linderung der Symptome umfassen Physiotherapie, die Beschränkung von Zucker- und Milchprodukten zur Verringerung der Schleimproduktion und Operationen. Ohne genügend komplexe Kohlenhydrate kann der Körper nicht richtig funktionieren und genetische Defekte haben lebenslange Folgen.