La sindrome di Freeman-Sheldon ? una rara condizione genetica che colpisce principalmente le mani, i piedi e il viso. Alcune delle caratteristiche facciali pi? comuni presenti in quelli con questa condizione includono labbra socchiuse, un naso pi? corto della media e una fronte prominente. Le deformit? articolari spesso limitano il movimento delle mani e dei piedi e possono causare lo sviluppo di contratture dolorose. Quelli con la sindrome di Freeman-Sheldon possono avere un aumentato rischio di sviluppare gravi complicazioni durante l’assunzione di determinati farmaci, in particolare quelli utilizzati durante le procedure chirurgiche. Eventuali domande o dubbi specifici sulla sindrome di Freeman-Sheldon devono essere discussi con un medico o un altro professionista medico.
Ci sono alcune caratteristiche facciali distinte che sono comuni tra i nati con la sindrome di Freeman-Sheldon, sebbene l’entit? di queste deformit? possa variare notevolmente da un paziente all’altro. La bocca ? solitamente piccola e le labbra sono contratte in una posizione che sembra che il paziente stia tentando di fischiare. La fronte ? generalmente prominente e la parte centrale del viso pu? avere un aspetto infossato. In genere, il naso ? pi? piccolo della media e gli occhi possono essere distanziati pi? del solito.
Le deformit? articolari note come contratture sono spesso presenti in coloro a cui ? stata diagnosticata la sindrome di Freeman-Sheldon. Queste contratture colpiscono tipicamente le mani e i piedi e possono limitare gravemente la mobilit? e la capacit? di svolgere compiti indipendenti. Nei casi pi? gravi, l’intervento chirurgico pu? essere utilizzato nel tentativo di aiutare il paziente ad avere maggiori capacit? di movimento.
L’ipertermia maligna ? un tipo di reazione grave a determinati farmaci ed ? comune tra quelli con sindrome di Freeman-Sheldon. I farmaci che vengono frequentemente utilizzati durante le procedure mediche e le operazioni chirurgiche hanno maggiori probabilit? di scatenare questa complicazione, sebbene anche alcuni farmaci orali, come i miorilassanti, possano causare problemi. Alcuni sintomi di ipertermia maligna includono febbre, rigidit? muscolare e battito cardiaco accelerato. Complicazioni potenzialmente pericolose per la vita possono svilupparsi se questa condizione non viene trattata immediatamente.
I livelli di intelligenza o la capacit? mentale di solito non sono influenzati dalla sindrome di Freeman-Sheldon, sebbene una piccola percentuale di pazienti possa avere qualche forma di incapacit? mentale. La terapia psicologica ? spesso raccomandata per il paziente cos? come per i genitori in modo che la famiglia possa imparare come affrontare emotivamente alcune delle sfide presentate dalla sindrome di Freeman-Sheldon. Il medico supervisore solleciter? spesso la salute di vari professionisti medici nel tentativo di fornire un ampio sistema di supporto alle famiglie che hanno a che fare con questa malattia.