La sindrome di Hermansky-Pudlak è una forma di albinismo riconosciuta per la prima volta negli anni ‘1950 dai due ricercatori cechi da cui prende il nome. Esistono diverse varianti, che comportano una diminuzione della pigmentazione, disturbi emorragici e problemi polmonari. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi per mantenere il paziente a suo agio e può coinvolgere consulenti di diversi campi medici. Ulteriori complicazioni possono verificarsi nei pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak, inclusi problemi al cuore, ai reni o all’intestino.
Questa condizione è associata a una mutazione genetica ereditata in modo recessivo. Le persone hanno bisogno di due copie del gene per esprimere la sindrome di Hermansky-Pudlak e la forma che assume può dipendere dagli errori di codifica specifici nel gene coinvolto. Come altre persone con albinismo, i pazienti con questa condizione possono avere livelli variabili di diminuzione della pigmentazione; alcuni possono avere capelli e occhi castani, per esempio, mentre altri possono avere pelle color crema e capelli e occhi chiari. Hanno anche problemi di vista associati a complicazioni di albinismo.
I disturbi emorragici si sviluppano nei pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak perché le loro piastrine non si coagulano normalmente. Le persone possono sanguinare liberamente e lividi facilmente. In un bambino inizialmente diagnosticato con albinismo, frequenti emorragie e lividi possono essere un segno che il paziente potrebbe avere la sindrome di Hermansky-Pudlak. I pazienti possono anche sviluppare fibrosi polmonare, in cui i polmoni diventano cicatrizzati e ispessiti nel tempo. Ciò porta a una riduzione dell’ossigeno disponibile nel sangue.
Alcune persone con questo disturbo sperimentano anche complicazioni intestinali. Questi possono includere frequenti infiammazioni e irritazioni che causano disagio. I reni e il cuore possono essere tesi dalla sindrome di Hermansky-Pudlak e i pazienti possono sviluppare irritazione della pelle. Proteggere la pelle e gli occhi, come in altri pazienti con albinismo, è importante quando si esce all’aperto o in ambienti difficili.
I pazienti possono trarre beneficio dal vedere diversi professionisti medici per la gestione della sindrome di Hermansky-Pudlak. Questo può includere specialisti come gastroenterologi e pneumologi. I test diagnostici e la valutazione possono aiutare i professionisti medici a determinare quale forma ha un paziente, il che può aiutare a sviluppare un piano di trattamento. La condizione può progredire in modi imprevedibili, il che rende importanti il monitoraggio e i controlli regolari per garantire che i cambiamenti nel corso della malattia vengano rilevati precocemente.
La natura genetica di questa condizione può essere una preoccupazione per le famiglie con una storia di essa, o altre forme di albinismo. Le persone preoccupate per questo problema possono discuterne con un consulente genetico. Il test può aiutare i genitori a prendere decisioni appropriate sulla pianificazione familiare e può aiutare a consigliare i figli adulti sul loro rischio di essere portatori.