La sindrome di Kostmann è una malattia ereditaria in cui il numero di alcuni globuli bianchi, noti come neutrofili, è troppo basso. Poiché questi globuli bianchi aiutano le persone a combattere i batteri invasori, i pazienti con sindrome di Kostmann sono insolitamente vulnerabili alle infezioni. Senza trattamento, la maggior parte dei bambini nati con il disturbo non sopravvivrebbe al primo anno. Il trattamento con una sostanza che stimola la produzione di neutrofili consente ai pazienti di sopravvivere fino all’età adulta. La condizione è anche nota come sindrome di Kostmann, malattia di Kostmann e neutropenia congenita grave.
I pazienti con sindrome di Kostmann ereditano un gene anomalo da ciascun genitore. La malattia si sviluppa solo nelle persone che hanno due copie del gene, il che significa che è classificata come una condizione di tipo autosomico recessivo. Fino a quando non produrranno un bambino con la malattia, entrambi i genitori rimarranno inconsapevoli di essere portatori di un gene per la sindrome di Kostmann, poiché i portatori non avvertono alcun sintomo della malattia. Il numero anormalmente basso di neutrofili osservati nelle persone con sindrome di Kostmann è noto come neutropenia.
Normalmente, la malattia inizia a manifestare la sua presenza nei primi anni di vita. I bambini che ne sono affetti possono sviluppare febbre e infezioni possono insorgere in diverse parti del corpo come la pelle, i polmoni o l’intestino. Potrebbero verificarsi ascessi o foruncoli e i bambini potrebbero apparire insolitamente irritabili. In genere, le infezioni osservate sono tutte causate da batteri e il numero di infezioni causate da funghi e virus non è maggiore del solito.
La diagnosi della sindrome di Kostmann comporta il prelievo di campioni di sangue e il conteggio del numero di neutrofili presenti. Anche se il numero di neutrofili potrebbe essere basso, il numero complessivo di globuli bianchi potrebbe apparire normale, poiché alcuni altri globuli bianchi potrebbero aumentare di quantità contemporaneamente. Per questo motivo, la conta delle cellule del sangue viene analizzata in dettaglio. Potrebbe essere necessario un campione di midollo osseo per fare una diagnosi definitiva, poiché le cellule del sangue sono prodotte all’interno del midollo. Questo campione mostra generalmente che i neutrofili non stanno maturando correttamente.
I medici trattano la sindrome di Kostmann somministrando una sostanza nota come fattore stimolante le colonie di granulociti. Ciò incoraggia il midollo osseo a produrre un numero maggiore di neutrofili, aumentando la quantità di neutrofili in circolazione. I pazienti possono quindi diventare in grado di combattere le infezioni batteriche. Laddove tale trattamento non funziona, può essere necessario un trapianto di midollo osseo, che fornisce al nuovo midollo la capacità di produrre normalmente neutrofili. Sebbene il trattamento possa prolungare la vita dei pazienti con sindrome di Kostmann, hanno un rischio maggiore di sviluppare leucemia rispetto alla popolazione nel suo insieme.