La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia genetica che colpisce principalmente il tratto gastrointestinale, causando la formazione di polipi benigni chiamati amartomi nell’intestino e nello stomaco. Provoca anche la comparsa di macchie piatte e scolorite chiamate macule, che si trovano più comunemente sulle labbra, all’interno della bocca e sulle mani e sui piedi. I polipi non sono di per sé cancerosi, ma le persone che soffrono della sindrome di Peutz-Jeghers hanno un rischio significativamente elevato di cancro in molti organi. Può anche causare problemi all’apparato digerente, tra cui ostruzione intestinale e dolore addominale. A volte è anche chiamata sindrome da poliposi intestinale ereditaria.
Si ritiene che la sindrome di Peutz-Jeghers sia causata dalla mutazione di uno o più geni responsabili della produzione di enzimi che regolano la divisione cellulare e sopprimono la formazione di tumori, sebbene il meccanismo non sia ancora completamente compreso. La maggior parte, ma non tutte, le persone con questa condizione hanno una mutazione nel gene serina/treonina chinasi 1, o STK11, situato sul cromosoma 19. Sono possibili molte mutazioni diverse del gene STK11 e la natura e la gravità dei sintomi della PJS di conseguenza può variare da un malato all’altro. La causa della malattia nelle persone senza una mutazione STK11 è ancora sconosciuta.
La sindrome di Peutz-Jeghers è autosomica dominante, il che significa che la mutazione che la causa non è su uno dei cromosomi legati al sesso (X e Y) e che una copia del gene difettoso, ricevuta da entrambi i genitori, è sufficiente per causare il disturbo . Il difetto genetico può anche insorgere in qualcuno senza storia familiare di PJS, a causa di una nuova mutazione piuttosto che per eredità. È una condizione rara, con stime della sua frequenza che vanno da una persona su 30,000 a una persona su 300,000.
Il primo segno della sindrome di Peutz-Jeghers è solitamente la comparsa di macule marroni sulla pelle durante l’infanzia, seguite dalla formazione di macule all’interno e intorno alla bocca del malato. Questi spesso iniziano a diminuire nel tempo e possono scomparire nell’età adulta. I polipi iniziano a formarsi all’interno del tratto gastrointestinale durante l’infanzia, il che può causare ostruzione intestinale a causa del blocco da parte dei polipi stessi o del ripiegamento di una parte dell’intestino su un’altra parte, una condizione chiamata intussucezione. Questa ostruzione può causare forte dolore, vomito e sanguinamento e, se non trattata, può provocare necrosi del tessuto intestinale, sepsi e infine la morte.
Le persone con la sindrome di Peutz-Jeghers hanno un rischio drammaticamente aumentato di cancro. Il rischio di cancro è aumentato in numerosi organi, che compaiono frequentemente nel pancreas, nei polmoni e negli organi dell’apparato digerente. Le donne con questa condizione hanno anche un rischio maggiore di cancro al seno, all’utero e alle ovaie.