La sindrome della tripla X o XXX è una malattia cromosomica che colpisce solo le donne, al ritmo di circa una donna su mille. Problemi estremamente seri con lo sviluppo sia mentale che fisico segnano molti disturbi dei cromosomi. Questo non è il caso di coloro che hanno la sindrome XXX. Sebbene possano avere alcuni problemi, è possibile che la sindrome non venga identificata durante la vita di una donna.
Il vero “difetto” qui è l’ereditarietà di un terzo cromosoma X o femminile. Normalmente, ogni donna ha due X, ma quello che è considerato un incidente genetico può verificarsi al momento del concepimento, trasferendo una terza X alla femmina con questa sindrome. La condizione non è pensata per essere “genetica” o ereditaria, ma è piuttosto un errore cromosomico, in quasi tutti i casi. A volte la sindrome XXX si esprime con il mosaicismo, dove solo alcune delle cellule del corpo di una ragazza avranno la tripla X.
Se questa condizione viene diagnosticata, può essere scoperta a causa di alcuni punti in comune che condividono le ragazze con la sindrome XXX. Tendono ad essere più alti, in media, dei loro coetanei. La prima infanzia può anche essere contrassegnata da difficoltà di apprendimento e talvolta ritardi nello sviluppo in cose come camminare. Alcuni bambini hanno muscoli più deboli. Man mano che le ragazze con la sindrome XXX crescono, alcune potrebbero avere maggiori probabilità di sviluppare condizioni mentali, ma questo non è vero in tutti i casi. C’è anche un rischio leggermente elevato di malattie renali.
Non si sottolinea mai abbastanza l’espressione della sindrome XXX può variare notevolmente e i bambini con essa potrebbero avere pochi problemi. Con la pubertà è possibile che le ragazze con questa malattia abbiano periodi più irregolari o problemi con il ciclo mestruale. La sindrome di solito non riduce la fertilità o la capacità di concepire. Molte donne con Triple X possono rimanere incinte e avere figli normali e sani.
Poiché molte persone ora optano per i test genetici del feto prima della nascita, è possibile che la sindrome XXX venga diagnosticata prima della nascita di un bambino. Questa può effettivamente essere una buona notizia per i genitori, perché una tale diagnosi dà loro l’opportunità di prepararsi per un bambino che potrebbe avere bisogni più elevati. Se il bambino nato, infatti, ha problemi con uno scarso tono muscolare, la terapia occupazionale precoce può essere utile per aiutare ad affrontare questo problema. Allo stesso modo, la valutazione delle capacità di apprendimento potrebbe avvenire prima in modo che il sostegno sia fornito prima o dall’inizio della carriera scolastica del bambino. Con questi interventi, ci sono molte indicazioni che questa diagnosi non deve interferire con una vita propositiva e produttiva.