L’ipoplasia congenita è un sottobosco di tessuto che porta a problemi medici, a seconda della posizione e della funzione del tessuto. I pazienti con questa condizione possono avere organi, muscoli e altre strutture sottosviluppati nei loro corpi. In alcuni casi, le complicanze sono così gravi che il paziente può morire durante l’infanzia o l’infanzia, soprattutto se la condizione non viene riconosciuta in tempo. Altri pazienti possono avere forme gestibili che possono essere trattate utilizzando tecniche come la terapia ormonale sostitutiva.
In un paziente con ipoplasia congenita, una struttura nel corpo non si sviluppa completamente a causa di un errore genetico. Potrebbe trattarsi di una mutazione spontanea in uno dei genitori di un bambino, che porta all’ereditarietà di un gene difettoso. Può anche essere una condizione genetica che può venire con una storia familiare per uno o entrambi i genitori. Può essere importante scoprire cosa ha causato un caso di ipoplasia congenita, poiché questa potrebbe essere un’informazione necessaria per la pianificazione di future gravidanze.
Possono essere coinvolte diverse strutture. Un bambino può avere una ghiandola surrenale non completamente formata, per esempio, o un organo malformato come un rene. Alcuni pazienti hanno vie urinarie più piccole del normale o muscoli sottosviluppati nelle braccia e nelle gambe. Alcuni casi possono anche essere accompagnati da altre condizioni mediche come labbro leporino e palatoschisi o ano imperforato.
Un’opzione può essere quella di sostituire la funzione degli organi sottosviluppati. I pazienti con squilibri endocrini, ad esempio, possono assumere integratori ormonali per affrontare il problema. Altri pazienti potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere i difetti alla nascita o potrebbero richiedere una terapia fisica per sviluppare quanta più forza e destrezza possibile in un arto interessato. I pazienti con ipoplasia congenita possono aver bisogno di un’approfondita valutazione medica per verificare complicazioni nascoste, determinare la natura dei loro bisogni e fornire un trattamento appropriato.
I pazienti possono trasmettere questa condizione ai loro figli. A seconda della natura dell’ipoplasia, i rischi di trasmetterla possono essere variabili. I genitori preoccupati per questo problema potrebbero voler incontrare un consulente genetico per discutere i rischi e le loro opzioni. La genetica è un campo in rapido miglioramento e, di conseguenza, le opzioni per il trattamento delle condizioni genetiche possono cambiare nel corso degli anni. Prima di prendere una decisione sulla base di informazioni che potrebbero essere obsolete, le coppie potrebbero trovare utile partecipare a una sessione di consulenza genetica per assicurarsi di avere tutti i fatti.