All’interno del nucleo della cellula, il DNA è organizzato in strutture discrete chiamate cromosomi. Le cellule degli organismi che si riproducono sessualmente hanno due copie di ciascun cromosoma, chiamate cromosomi omologhi. Una copia proviene dal genitore maschio e una dalla femmina. Due cromosomi, o una coppia, determinano il sesso dell’organismo, quindi sono chiamati cromosomi sessuali. Il resto dei cromosomi sono indicati come autosomi.
Ad esempio, gli esseri umani hanno 46 cromosomi o 23 coppie omologhe di cromosomi. Un cariotipo è un’immagine creata di tutti i cromosomi all’interno di un nucleo. In un cariotipo di una cellula umana, le coppie da uno a 22 sono coppie autosomiche, mentre la coppia 23 è costituita dai cromosomi sessuali. Gli autosomi appaiati sono disposti da uno a 22 in dimensioni decrescenti. In una cellula normale, una coppia di cromosomi autosomi è solitamente identica per forma e dimensioni e ha gli stessi geni nella stessa posizione.
Ogni cromosoma ha un insieme specifico di geni che codificano per caratteristiche diverse, che si tratti di un cromosoma sessuale o di un autosoma. I geni sono simili, ma non devono essere identici, poiché uno proviene da ciascun genitore. Ogni autosoma può contenere un diverso tipo di gene o allele. A seconda del gene, possono esserci diversi alleli per esso. Alleli diversi possono interagire in modi diversi, determinando un’espressione diversa della caratteristica.
Alcuni alleli sono sempre espressi su altri, quindi si dice che siano alleli dominanti. Altri alleli sono espressi solo se ci sono due copie di quell’allele. Questo tipo di allele è detto recessivo. Infine, alcuni alleli possono interagire tra loro ed essere parzialmente espressi a seconda di quale sia l’allele corrispondente. Alcune caratteristiche dovute ai geni trovati sugli autosomi sono dette autosomiche dominanti o autosomiche recessive in base agli alleli e al modo in cui viene espressa la caratteristica.
Circa la metà delle malattie genetiche nell’uomo è causata da un autosoma. La malattia potrebbe essere causata da un’anomalia su un autosoma, come nel caso della sindrome di Down. Questa malattia è causata da una trisomia autosomica del cromosoma 21. Una trisomia autosomica si verifica quando una cellula ha tre copie di un particolare cromosoma invece di due. Molti di questi tipi di anomalie provocano la morte del feto o un parto non vivo.
Altre malattie sono causate dall’allele presente in un particolare locus genico. Le malattie autosomiche dominanti sono causate da un gene dominante sull’autosoma, il che significa che se un genitore è affetto, c’è una probabilità del 50% che anche i bambini siano colpiti. Un esempio di malattia autosomica dominante è la malattia di Huntington.
Con una malattia autosomica recessiva, la malattia sarà presente solo se entrambe le copie del gene sono recessive. Molte persone possono avere una copia del gene recessivo, quindi non avranno la malattia ma ne saranno portatrici. La prole ha un 25% di essere trasmessa la malattia da un genitore infetto e un 50% di essere un portatore. La fibrosi cistica è un esempio comune di malattia autosomica recessiva.