Una mappa del genoma è un diagramma visivo che rappresenta la struttura genetica completa di un organismo. Molte persone confondono il genoma con i geni, ma la differenza è che i geni sono solo una parte del genoma, che è l’intera struttura costituita da altri componenti come l’acido desossiribonucleico (DNA) e l’acido ribonucleico (RNA). In un certo senso, una mappa genetica è il contorno di una sola stanza della casa, ma una mappa del genoma è il progetto non solo della casa, ma anche del cortile, del portico e dell’intero lotto su cui si trova la casa. La mappatura del genoma può essere applicata a qualsiasi organismo e animale, ma probabilmente l’applicazione più comune è il progetto internazionale chiamato “Human Genome Project” che aiuta a decodificare l’intero genoma del corpo umano.
Si dovrebbe sempre ricordare che una mappa del genoma è solo una rappresentazione e non la cosa reale in sé. Usa solo numeri, lettere e colori per simboleggiare i componenti in una lingua che gli umani possono capire. Alcuni scienziati disegnano la mappa in modo lineare, come righe e righe di codici a barre colorati posizionati uno accanto all’altro o uno sopra l’altro. Questi codici a barre hanno accanto un codice numerato, come “D14S72”, che può fare riferimento a un determinato cromosoma. Altri scienziati preferiscono illustrare la mappa in un cerchio, con piccole linee colorate allineate una accanto all’altra e numeri appena sotto di esse.
Lo scopo della mappa del genoma è localizzare altri geni sconosciuti osservando i geni già scoperti che possono fungere da “punti di riferimento”, proprio come un punto di riferimento su una mappa della città che indica a un guidatore dove sta andando. Il DNA sequenziato, in cui gli scienziati hanno determinato come sono disposti i componenti del DNA, può anche essere un altro punto di riferimento. Analizzando questi geni e il DNA, gli scienziati possono anche calcolare e prevedere quali geni sono collegati a loro, rendendo così la mappa più ampia e completa.
Una mappa del genoma è molto utile quando si tratta di ricercare alcune malattie, in particolare quelle genetiche come la malattia di Huntington e alcuni tipi di cancro. Quello che gli scienziati di solito fanno è rintracciare i geni che sono stati ereditati da una famiglia di generazione in generazione. È stato scoperto che alcuni “punti di riferimento” genetici che sono stati tramandati hanno la tendenza a posizionarsi vicino al gene specifico responsabile della malattia. In questo modo, una mappa del genoma aiuta gli scienziati a restringere e trovare determinati geni e, di conseguenza, aiuta una persona o una famiglia a prendere misure preventive per prepararsi o proteggersi dalla malattia.