UN’ALTRA sindrome consiste in diverse condizioni. Comprende alopecia, distrofia ungueale, lesioni cutanee e condizioni cutanee. La sindrome provoca anche disfunzione tiroidea, problemi oftalmici, ipoidrosi e infezioni del tratto respiratorio. Gli esperti si riferiscono a questa condizione come una forma autosomica recessiva di displasia ectodermica.
Sia gli uomini che le donne con la sindrome di UN’ALTRA possono manifestare alopecia o perdita di capelli. I capelli possono cadere a chiazze o iniziare a diradarsi e cadere in modo permanente. L’alopecia negli uomini provoca quella che viene chiamata perdita di capelli di tipo maschile, mentre nelle donne il risultato è noto come perdita di capelli diffusa femminile. I segni di alopecia includono capelli spezzati e zone calve rotonde.
Oltre alla caduta dei capelli, la sindrome UN’ALTRA colpisce anche la pelle e le unghie. I pazienti possono notare lesioni cutanee in rilievo, psoriasi o cheloidi. I medici possono eseguire biopsie cutanee sulle lesioni per determinare se sono maligne. È anche possibile che i pazienti abbiano cisti subepidermiche. L’esperienza dei pazienti con distrofia delle unghie da questa sindrome può cambiare il colore e la forma delle unghie.
L’ipoidrosi è l’incapacità di produrre una normale quantità di sudore. Molti dei disturbi della pelle associati a UN’ALTRA sindrome possono bloccare o traumatizzare le ghiandole sudoripare. Questa mancanza di sudore può essere pericolosa per la vita perché il corpo può surriscaldarsi in assenza di sudorazione.
Le persone con la sindrome di UN’ALTRA hanno anche problemi agli occhi. Molti dei problemi sono il risultato di avere gli occhi asciutti. Se le lacrime non possono formarsi per proteggere l’occhio, possono verificarsi infezioni. Gli occhi gravemente secchi possono causare infiammazione, cicatrici corneali e difficoltà a vedere. Se c’è troppo drenaggio dai dotti lacrimali, i medici possono inserire dei tappi nei condotti lacrimali per ridurlo, consentendo alle lacrime di formare il film che impedisce l’eccessiva secchezza.
La disfunzione tiroidea si verifica anche nei pazienti con un’ALTRA sindrome: ipertiroidismo o ipotiroidismo. Quelli con ipertiroidismo hanno quantità eccessive di ormone tiroideo. L’ipotiroidismo è l’esatto contrario. I sintomi più comuni dell’ipertiroidismo includono insonnia, debolezza muscolare e battito cardiaco accelerato.
La displasia ectodermica è costituita da un ampio gruppo di malattie ereditarie. Molti dei problemi associati riguardano i denti, la pelle, i capelli, le unghie e le ghiandole eccrine. È comune per i pazienti con sindrome UN’ALTRA avere deformità medio-facciali, come palatoschisi o labbro. Per determinare il tipo di displasia ectodermica dei pazienti, dentisti e medici lavorano insieme per valutare quali strutture sono interessate.