La sindrome di Zellweger è una devastante malattia geneticamente ereditaria appartenente a un gruppo di malattie chiamate leucodistrofie, che colpiscono la metabolizzazione di alcune sostanze presenti nel corpo e la sostanza bianca o tessuto speciale nel cervello. Queste malattie variano in gravità. Malattie come la malattia di Refsum possono essere abbastanza sopravvissute con il trattamento. La sindrome di Zellweger non lo è, e al momento non esiste un trattamento che offra molto di più della sopravvivenza a circa il primo anno di vita, se questo. Non si può sopravvalutare quanto sia estremamente grave questa malattia e il prezzo che il bambino e la famiglia devono pagare per essa.
La causa della sindrome di Zellweger è attraverso l’ereditarietà su un modello autosomico recessivo. Entrambi i genitori devono portare un gene recessivo per la malattia. Si consiglia alle persone che hanno questa condizione nella loro famiglia di ottenere una consulenza genetica per assicurarsi che un partner non abbia la condizione. Se entrambi i partner hanno il gene recessivo per questa malattia, si consiglia di parlare con un consulente genetico del rischio che si verifichi questa condizione, poiché c’è una probabilità del 25% che i genitori abbiano un figlio con la sindrome di Zellweger ad ogni gravidanza.
I sintomi della sindrome di Zellweger possono variare nell’espressione, ma di solito includono una testa più grande, compresa una fronte alta con una faccia più piatta. Poiché il cervello può essere interessato dall’esordio, possono verificarsi convulsioni, gravi ritardi nello sviluppo e difficoltà di vista o udito. Il fegato di solito è notevolmente ingrandito agli ultrasuoni e questo può far sembrare un bambino itterico e portare a infezioni. Altri sintomi potrebbero includere un tono muscolare molto scarso (flaccidità), difetti degli occhi e problemi con la funzione renale.
La sindrome di Zellweger non ha cura, ma ci sono interventi medici che potrebbero allungare leggermente la vita e che potrebbero essere necessari per sostenerla. A causa di ritardi e problemi nello sviluppo, i bambini con questa condizione potrebbero non essere in grado di mangiare tramite il seno o l’allattamento artificiale. Potrebbero invece richiedere l’alimentazione tramite sondino.
I medici tratterebbero anche qualsiasi condizione nel momento in cui si verificano, come le infezioni. Purtroppo, sebbene si sappia di più sulla condizione, non è ancora curabile. I genitori con il medico del loro bambino potrebbero dover prendere decisioni sull’opportunità di continuare il trattamento. Questi sono strazianti da fare e non esiste una scelta giusta.
Continua ad esserci la speranza che un giorno si troverà una cura per questa condizione. Poiché il danno alle cellule si verifica a causa della disfunzione di diversi geni, forse la ricerca sulle cellule staminali potrebbe aprire la strada a una cura oa un trattamento migliore.