L’anomalia di Pelger-Huet è un’insolita malattia ereditaria del sangue in cui i globuli bianchi noti come neutrofili hanno una forma anormale. È causato da cambiamenti sul gene del recettore della lamina B, che altera la forma del nucleo cellulare e la distribuzione della cromatina, il pacchetto di proteine e DNA che trasporta materiale genetico. Un patologo può identificare l’anomalia di Pelger-Huet su un campione di sangue di un paziente, poiché i neutrofili avranno un aspetto molto caratteristico. Il test può essere raccomandato se uno o entrambi i genitori hanno la condizione in quanto può essere utile conoscere per riferimento futuro o può spiegare perché un paziente ha problemi di salute.
Questa condizione è dominante e richiede solo una copia del gene per essere espressa. Nelle persone che sono eterozigoti per il tratto, nel senso che hanno ereditato un gene difettoso e uno normale, l’anomalia di Pelger-Huet è benigna. I nuclei dei neutrofili hanno un caratteristico aspetto a doppio lobo con pezzi di cromatina agglomerata. Può causare alcune anomalie negli esami del sangue, il che rende importante sapere se il paziente viene valutato per la malattia.
Gli individui omozigoti hanno entrambe le copie del gene e di conseguenza sono più a rischio di problemi medici. Il nucleo assume una forma approssimativamente circolare, che lo rende facile da differenziare dall’altra forma della condizione. I pazienti possono sviluppare anomalie scheletriche, convulsioni e maggiore suscettibilità alle infezioni e, di conseguenza, possono avere un’aspettativa di vita più breve. In alcuni casi, l’anomalia di Pelger-Huet è fatale perché può essere associata ad altri problemi genetici.
Le opzioni di trattamento per i pazienti con anomalia maligna di Pelger-Huet possono dipendere dai sintomi. In genere si basano sul mantenere la persona a proprio agio e affrontare problemi come le convulsioni man mano che si presentano. I farmaci, ad esempio, possono aiutare a controllare le convulsioni, riducendone la frequenza e la gravità per ridurre il rischio di lesioni. Per proteggere i pazienti dall’infezione, potrebbe essere necessario osservare alcune precauzioni e in alcuni contesti potrebbe essere raccomandata la profilassi antibiotica per garantire che i pazienti non si ammalino dopo l’esposizione a organismi potenzialmente infettivi.
I pazienti possono anche sviluppare una condizione nota come anomalia acquisita o pseudo Pelger-Huet, in cui le loro cellule cambiano struttura ma non hanno la vera condizione genetica. In queste situazioni, le analisi del sangue precedenti mostreranno globuli bianchi normali, ma i follow-up avranno cellule con le differenze caratteristiche associate a questa condizione. Ciò può verificarsi in combinazione con tumori del sangue e altri disturbi medici.