L’acido desossiribonucleico, o DNA, contiene la base del codice genetico. I geni sono sezioni di DNA che codificano per particolari caratteristiche di un organismo. Non tutte le parti del gene sono in realtà parte del codice genetico. Ci sono sezioni di DNA che non codificano per nulla, che sono chiamate introni.
Il codice genetico di un organismo è determinato dalla sequenza di nucleotidi che costituisce il suo DNA. Triplette di nucleotidi codificano per aminoacidi specifici, che sono i mattoni delle proteine. La sequenza degli amminoacidi determina quale proteina dovrebbe essere formata all’interno di una cellula. Questo a sua volta determina la struttura e la funzione della cellula.
Per creare una proteina dal DNA, vengono intrapresi due processi. Innanzitutto, l’intero filamento di DNA viene trascritto in RNA messaggero o mRNA. A questo punto, gli introni, o parti non necessarie della molecola del DNA, sono inclusi nella molecola dell’mRNA, che è chiamata trascrizione primaria. Questa molecola di mRNA non è funzionale e deve subire ulteriori modifiche prima di poter essere tradotta in una proteina.
Prima di lasciare il nucleo, vengono rimosse grandi porzioni del trascritto primario. Spesso fino a due terzi della molecola originale vengono tagliati prima che risulti una molecola di mRNA funzionale. Le sezioni dell’mRNA che sopravvivono al processo di rimozione sono chiamate esoni perché sono espresse. Le porzioni del gene che corrispondono a questo mRNA funzionale sono anche chiamate esoni. Ogni sezione intermedia della trascrizione primaria che viene tagliata dalla molecola e la regione corrispondente del gene è un introne.
Rimuovere ogni singolo introne da un gene può essere un compito formidabile. Alcuni geni hanno 50 o più introni in tutta la loro sequenza. Un singolo errore può causare la non funzionalità dell’mRNA. È compito delle piccole particelle di ribonucleoproteina nucleare (snRNP) rimuovere gli introni all’interno delle sequenze genetiche. Almeno quattro diversi snRNP giocano un ruolo nello splicing degli introni dal trascritto primario.
Molti esperimenti hanno dimostrato che, anche se vengono rimossi all’inizio del processo, gli introni sono necessari per creare molecole di RNA funzionanti. Gli studi hanno dimostrato che l’mRNA trascritto da geni che sono stati prodotti artificialmente per mancanza di introni spesso non è riuscito a lasciare il nucleo. Altri studi hanno scoperto che l’mRNA con alcuni introni intatti è riuscito a fuggire nel citoplasma.
La reale funzione degli introni non è chiara. Gli introni sembrano fornire una funzione regolatrice al processo di trascrizione. Si pensa che la loro maggiore importanza sia quella di fornire un modo per far evolvere i geni senza dover fare affidamento sulla mutazione.