La diagnostica molecolare può essere ampiamente definita come la misurazione dell’acido desossiribonucleico (DNA), dell’acido ribonucleico (RNA), delle proteine o di altri metaboliti per rilevare determinati genotipi, mutazioni o cambiamenti biochimici che possono essere associati a determinati stati di salute o malattia. L’emergere della diagnostica molecolare è dovuto ai progressi della biologia che hanno portato alla comprensione dei meccanismi dei processi normali e patologici a livello molecolare. Prima di questa comprensione, molti stati patologici sono stati diagnosticati da osservazioni morfologiche.
I primi test molecolari ampiamente utilizzati sono stati per le malattie infettive, come l’epatite B e C o il papillomavirus umano (HPV), e questo continua ad essere il più grande mercato della diagnostica molecolare. Alcuni altri campi, come i test molecolari per l’oncologia, le condizioni ereditarie, le malattie cardiovascolari, i disturbi neurologici e i test forensi, sono aree di interesse in rapida crescita. Inoltre, la diagnostica molecolare può essere utilizzata per monitorare la risposta di un paziente a un particolare trattamento farmacologico.
Molte diverse tecniche biologiche rientrano nell’ombrello della “diagnostica molecolare”. Una delle tecniche più comuni è la reazione a catena della polimerasi (PCR), un metodo per produrre grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specificatamente definiti che possono essere utilizzati per molteplici scopi, tra cui l’identificazione dei patogeni e la rilevazione dell’espressione genica aberrante associata a determinate malattie . I frammenti di PCR possono anche essere sequenziati per rilevare mutazioni genetiche collegate a determinati stati patologici, come la rilevazione di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 che sono spesso associate a un aumentato rischio di cancro al seno ereditario e cancro ovarico.
Un’altra tecnica ampiamente utilizzata è l’analisi citogenetica, che prevede l’esame dei cromosomi per diagnosticare o individuare determinate malattie o anomalie genetiche. Questa tecnica è spesso utilizzata in oncologia. Utilizzando marcatori genetici noti, è possibile rilevare la presenza di cellule cancerose all’interno di un campione biologico. Inoltre, l’analisi citogenetica dei campioni tumorali può spesso fornire informazioni sull’aggressività del tumore o sulla probabilità di recidiva del tumore. L’analisi citogenetica è utile anche nei test genetici prenatali per lo screening di un particolare difetto alla nascita o anomalia cromosomica nel feto.
Lo sviluppo più atteso dalla diagnostica molecolare è il concetto di medicina personalizzata, che si riferisce alla capacità di adattare un piano di trattamento specificamente a un individuo in base al suo corredo genetico. Ciò identificherebbe i pazienti che possono rispondere bene a un particolare farmaco e aiuterebbe a evitare gli effetti avversi del farmaco. Inoltre, determinerebbe il rischio di una persona per particolari malattie prima di sviluppare la malattia. Questo concetto è già utilizzato in una certa misura per identificare le persone che sono soggette ad alcune malattie genetiche, come la fibrosi cistica, alcuni tipi di cancro e il morbo di Alzheimer.