Il fattore V di Leiden è un tratto genetico noto per predisporre le persone alla formazione di coaguli di sangue. Le persone con questo tratto hanno una variante del fattore V, una proteina presente nel sangue e coinvolta nei meccanismi di coagulazione, che resiste alla proteina C attivata, causando lo sviluppo di coaguli anche dopo che il corpo rilascia enzimi per arrestare il meccanismo di coagulazione. Questo tratto può essere identificato nelle persone durante lo screening di routine condotto come parte di un processo diagnostico o quando richiedono specificamente il test a causa di preoccupazioni su una storia familiare di questa variazione genetica.
Le persone di origine europea hanno maggiori probabilità di avere la variazione di Leiden del fattore V, identificata per la prima volta nei Paesi Bassi negli anni ‘1990. Si stima che circa il XNUMX-XNUMX percento delle persone con antenati europei abbia almeno una copia del gene difettoso. I sintomi possono variare, a seconda della variazione esatta e del numero di copie del gene che qualcuno ha; per le persone con Fattore V Leiden, lo sviluppo di coaguli di sangue e complicazioni come l’embolia polmonare, in cui un coagulo entra nel tratto respiratorio, è un rischio potenziale.
Conosciuto come disturbo da ipercoagulabilità perché aumenta la coagulazione del sangue, il Fattore V di Leiden viene identificato eseguendo un test di screening sul sangue di un paziente per vedere quanto è resistente alla proteina C. Nella maggior parte dei casi, quando questo screening mostra che il sangue è resistente alla proteina C attivata, significa che il paziente ha il fattore V di Leiden. In combinazione con una storia familiare del gene, così come coaguli di sangue nella storia medica personale del paziente, questo può essere un forte indicatore diagnostico.
Alcuni pazienti vivono con questa variazione genetica per tutta la vita senza esserne consapevoli, sia perché sono portatori di una mutazione relativamente lieve del gene, sia semplicemente perché sono fortunati quando si tratta di formazione di coaguli di sangue. Altri individui possono sviluppare sintomi come la trombosi in vari momenti della loro vita, di solito in risposta a rischi noti come il volo e alcuni farmaci.
Le persone preoccupate per le malattie ereditarie del sangue possono scegliere di sottoporsi a test genetici per individuare variazioni genetiche comuni. Il test dovrebbe essere supervisionato da un consulente genetico che può anche fornire consulenza e assistenza quando i risultati del test tornano. Le persone con il fattore V di Leiden possono generalmente vivere una vita sana, avere figli e svolgere normali attività, ma devono essere più attente ai problemi di coagulazione e ai primi segni premonitori di trombosi e possono essere avvisate di evitare determinati rischi o di prendere precauzioni extra.