Il mielomeningocele è una forma grave di spina bifida presente alla nascita. Si riferisce a un difetto nello sviluppo del tubo neurale, un precursore del midollo spinale. Il midollo spinale non si forma mai completamente e una raccolta di liquido spinale in eccesso, tessuto nervoso, membrane e ossa si raggruppa alla base della schiena. Un bambino nato con mielomeningocele può sperimentare paralisi delle gambe, capacità sensoriali limitate e mancanza di controllo sul funzionamento della vescica e dell’intestino. I medici di solito decidono di condurre un intervento chirurgico d’urgenza per correggere la deformità e le persone con mielomeningocele devono spesso ricevere cure mediche e dedicarsi alla terapia fisica per tutta la vita.
Il tubo neurale stimola lo sviluppo del midollo spinale e del cervello nei feti sani. Il midollo spinale in maturazione è normalmente racchiuso all’interno di membrane chiamate meningi, che proteggono e attutiscono i nervi lunghi. Nel caso del mielomeningocele, la base del tubo neurale non si chiude mai completamente. Meningi, nervi e vertebre nella parte bassa della schiena sporgono verso l’esterno in una sacca piena di liquido e ricoperta di pelle. Se la pelle si rompe, la deformità potrebbe apparire come una grande lesione aperta. Le cause del mielomeningocele sono in gran parte sconosciute, sebbene l’obesità, il diabete e l’uso di droghe nelle donne in gravidanza siano fattori di rischio significativi.
Poiché i nervi principali sono interessati, i bambini con mielomeningocele di solito mancano di percezione sensoriale e controllo sulla vescica e sull’intestino. Alcuni bambini sono paralizzati dalla vita in giù e molti hanno un funzionamento cognitivo limitato. Quando i medici riconoscono la condizione, di solito eseguono un intervento chirurgico immediato per drenare il liquido in eccesso e tentare di chiudere il tubo neurale esposto. Gli specialisti monitorano attentamente le condizioni di un bambino per diverse settimane, fornendo liquidi per via endovenosa e antibiotici, se necessario. In molti casi, i medici esperti sono in grado di preservare le fibre nervose e consentire al bambino di acquisire sensibilità nelle gambe.
I bambini che vivono con il mielomeningocele affrontano spesso molti problemi di sviluppo. La deformità può causare fianchi e gambe indeboliti o deformi e possono avere capacità limitate di camminare e correre. La fisioterapia può aiutare i bambini a imparare a controllare le capacità motorie e a rafforzare le gambe. La logopedia e la terapia cognitiva sono necessarie anche quando il disturbo provoca danni cerebrali. I farmaci per il dolore, il gonfiore e l’infiammazione sono comunemente prescritti per limitare i sintomi fisiologici.
Man mano che i bambini crescono, potrebbero aver bisogno di indossare tutori posteriori di supporto per incoraggiare il corretto sviluppo della colonna vertebrale. Di solito hanno bisogno di controlli regolari presso gli studi medici e le cliniche specializzate per monitorare il loro sviluppo cognitivo e fisico. Un’attenta gestione delle loro condizioni e la terapia riabilitativa in corso possono aiutare le persone con mielomeningocele a imparare a vivere in modo indipendente e a godere di molte attività diverse.