La degenerazione corticobasale è una malattia neurodegenerativa che colpisce la corteccia cerebrale e i gangli della base del cervello. È raro, colpisce da cinque a sette persone su 100,000 e di solito non si manifesta fino all’età di 60 anni. La diagnosi è difficile, poiché la degenerazione corticobasale ha sintomi simili ad altre condizioni neurodegenerative e può essere diagnosticata in modo definitivo solo post mortem. Al momento non sono note le cause della malattia.
La degenerazione corticobasale è una malattia lenta e progressiva, il che significa che il cervello degenera gradualmente, causando un peggioramento dei sintomi nel tempo. I sintomi includono contrazioni muscolari ritmiche incontrollate, diminuzione del movimento, rigidità muscolare, equilibrio alterato, sindrome della mano aliena o incapacità di percepire e controllare i movimenti della mano, aprassia o incapacità di controllare il movimento degli arti e afasia o perdita di discorso. Sono comuni anche i sintomi psicologici e cognitivi tra cui irritabilità, demenza e depressione. Questo gruppo di sintomi è talvolta indicato come sindrome corticobasale (CBS) o sindrome da degenerazione corticobasale (CBDS), poiché la diagnosi definitiva di degenerazione corticobasale non è possibile mentre il paziente è vivo.
Le tecniche di imaging tra cui la tomografia a emissione di positroni con fluorodopa (FDOPA PET), la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT) sono talvolta utilizzate su un paziente con CBS, sebbene siano generalmente inconcludenti. Tuttavia, tali tecniche possono consentire la diagnosi di degenerazione corticobasale in futuro. FDOPA PET viene utilizzato per diagnosticare un assorbimento alterato della dopamina nelle aree del cervello colpite. La risonanza magnetica può identificare l’atrofia, o il deperimento, delle strutture nel cervello e la SPECT esamina la perfusione o l’afflusso di sangue nel cervello, che di solito è ridotto nei pazienti con CBS.
La degenerazione corticobasale è spesso erroneamente diagnosticata come paralisi sopranucleare progressiva, morbo di Parkinson e varie forme di demenza, compreso il morbo di Alzheimer. La demenza frontotemporale, una malattia degenerativa dei lobi frontali e temporali del cervello, può evolvere in CBS. Mentre i sintomi della CBS non si allineano esattamente con nessuna di queste altre condizioni, consentendo di eliminarne alcune come possibili cause in alcuni pazienti, non tutti i possibili sintomi sono sempre presenti ed è spesso impossibile escludere completamente altre malattie. Non esiste una cura per la CBS e la prognosi è molto sfavorevole, con la maggior parte dei pazienti che muore entro otto anni. Il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi e può includere farmaci dopaminergici, nonché logopedia per affrontare l’afasia e metodi per aiutare il paziente a muoversi e mangiare.
La degenerazione corticobasale può essere diagnosticata mediante un esame istologico o microscopico del tessuto cerebrale. Livelli innaturalmente elevati della proteina tau, insieme a inclusioni astrogliali o escrescenze anormali degli astrociti, cellule di supporto del cervello, sono indicativi della condizione. Il metodo più comunemente usato per rilevare questi segni è il metodo di colorazione Gallyas-Braak.