La dentinogenesi imperfetta è una malattia genetica che rende i denti particolarmente fragili e scoloriti. Il nome si riferisce allo sviluppo scarso o anomalo del materiale interno presente nei denti, chiamato dentina. La dentinogenesi imperfetta tende a colpire sia i denti da latte che quelli permanenti e molti pazienti che acquisiscono la condizione soffrono anche di fragilità e deformità delle ossa. Attualmente non esiste una cura per il disturbo, ma sono disponibili procedure odontoiatriche cosmetiche per migliorare l’aspetto e la funzione dei denti.
I ricercatori hanno identificato diversi geni molto specifici che contribuiscono alla crescita dei tessuti duri del corpo, inclusi la dentina e lo smalto che compongono i denti. Quando un particolare gene viene mutato o inattivato, non è in grado di produrre le proteine necessarie per formare dentina forte e dura. La maggior parte dei casi di dentinogenesi imperfetta sono ereditati con modalità autosomica dominante, che si riferisce al fatto che solo uno dei genitori di un bambino deve portare una copia mutata del gene affinché possa essere trasmessa.
La maggior parte dei casi di dentinogenesi imperfetta sono riconoscibili nella prima infanzia una volta che i denti decidui iniziano a crescere. Sono in genere più piccoli della media dei denti da latte e hanno un aspetto frastagliato. I denti hanno spesso una tinta grigia, marrone o gialla e possono sembrare parzialmente traslucidi perché lo strato di smalto esterno è molto sottile. I bambini con dentinogenesi imperfetta tendono a perdere i denti in età più precoce rispetto ai loro coetanei.
Quando i denti permanenti crescono, condividono le stesse caratteristiche insolite. Gli adolescenti e gli adulti con questa condizione sono inclini a rompersi facilmente i denti. I denti mal allineati di solito non possono essere corretti con tecniche tradizionali come l’apparecchio ortodontico perché sono troppo fragili. I denti permanenti possono iniziare a cadere già dalla terza o quarta decade di vita.
Un dentista o un pediatra può diagnosticare la dentinogenesi imperfetta in base all’aspetto fisico dei denti. Possono essere eseguiti esami del sangue genetici per confermare la presenza di geni mutati. La dentinogenesi imperfetta a volte può essere un sintomo di un disturbo sottostante più ampio chiamato osteogenesi imperfetta, che compromette la capacità del corpo di costruire e mantenere ossa forti. Le radiografie di tutto il corpo vengono spesso eseguite per confermare o escludere il coinvolgimento osseo in pazienti inizialmente visitati per problemi ai denti.
Il trattamento per la dentinogenesi imperfetta dipende dalla gravità della condizione e dall’età del paziente. In molti casi, i medici preferiscono aspettare che i denti permanenti crescano prima di prendere decisioni terapeutiche. Le opzioni includono la copertura dei denti danneggiati con una forma sintetica di smalto o l’applicazione di corone su denti particolarmente delicati o rotti per proteggerli. In alcuni casi, i denti vengono rimossi completamente e sostituiti con impianti artificiali permanenti.