Leucodistrofia è un termine generico che si riferisce a una famiglia di condizioni genetiche che coinvolgono tutte la mielina, un grasso che riveste le cellule nervose. Il termine, derivato dal greco, significa “cattiva crescita della sostanza bianca”. Nei pazienti con leucodistrofia, la mielina si degrada o non cresce correttamente e il paziente sviluppa disturbi del sistema nervoso. Le leucodistrofie possono essere caratterizzate come centrali o periferiche, a seconda della parte del sistema nervoso coinvolta, e possono essere molto gravi.
Alcune leucodistrofie includono: malattia di Canavan, atassia infantile con ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale, malattia di Alexander, malattia di Refsum, malattia di Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromatica, xantomatosi cerebroteninosa e adrenoleucodistrofia. Alcune condizioni sembrano essere legate all’eredità etnica, come la leucodistrofia metacromatica e l’adrenoleucodistrofia nelle persone di origine scandinava e la malattia di Canavan negli ebrei ashkenaziti, mentre altre compaiono spontaneamente in molte popolazioni diverse.
Le persone con leucodistrofia mancano di enzimi che aiutano il corpo a regolare la mielina. In alcuni casi, ciò significa che la mielina si degrada o non viene costruita correttamente dal corpo, mentre in altri casi, il corpo può essere lento a far crescere la mielina, il che significa che quando viene scomposta, non viene sostituita. In genere, i pazienti iniziano sani e sperimentano un lento declino neurologico che li porta a perseguire il trattamento con un neurologo che può diagnosticare la leucodistrofia dopo aver condotto alcuni test diagnostici. La leucodistrofia si manifesta comunemente nei neonati e nei bambini piccoli.
I sintomi della leucodistrofia possono variare, a seconda delle condizioni del paziente, ma possono includere difficoltà a mangiare o deglutire, un’andatura barcollante, scarsa coordinazione, confusione e tremori. Alcune forme causano cecità, sordità e altri problemi man mano che progrediscono. Come altre malattie genetiche, la leucodistrofia non può essere curata, perché comporta un errore fondamentale nel DNA del paziente, ma può essere gestita. Adottare misure tempestive può migliorare la qualità della vita del paziente e migliorare il comfort del paziente.
Le persone in popolazioni associate a malattie genetiche, comprese le leucodistrofie, potrebbero voler prendere in considerazione l’idea di sottoporsi a test genetici per vedere se portano geni pericolosi. La consulenza genetica è particolarmente consigliata per le persone che desiderano avere figli, poiché i test genetici avanzati possono aiutare i genitori a prendere decisioni informate e potrebbero aiutare i genitori a evitare il concepimento di un bambino che ha una grave malattia genetica come la leucodistrofia. Le coppie che hanno avuto ripetuti problemi di concepimento o aborti multipli potrebbero anche voler esplorare le opzioni di test genetici per vedere se sono portatrici di geni che provocano difetti alla nascita che sono incompatibili con la vita.