La sindrome di Brugada è una condizione medica rara, scoperta relativamente di recente, in cui l’attività elettrica del cuore è compromessa, con conseguente battito cardiaco atipico. L’unico metodo stabilito per diagnosticare questa condizione spesso genetica è un test dell’elettrocardiogramma (ECG), ma poiché potrebbe non presentare sintomi, un individuo con sindrome di Brugada potrebbe non essere mai testato per questo. Altri individui con la condizione possono manifestare palpitazioni cardiache, svenimenti o persino arresto cardiaco potenzialmente fatale. Sebbene non sia nota una cura per la sindrome di Brugada, gli individui considerati ad alto rischio di sintomi gravi possono essere in grado di gestire la condizione attraverso l’uso di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD).
Poiché la sindrome di Brugada è stata riconosciuta per la prima volta solo alla fine del XX secolo, la comprensione della condizione da parte della comunità medica non è ancora completa. È noto, tuttavia, che la sindrome è causata da un’irregolarità nelle cellule che creano gli impulsi elettrici che fanno battere il cuore. Di solito, una diagnosi della condizione può essere fatta solo dopo che un test ECG ha indicato un modello di irregolarità ritmica noto come segno di Brugada. Poiché molti di quelli con la sindrome non manifestano sintomi, tuttavia, la loro condizione può potenzialmente rimanere non diagnosticata per anni o addirittura per tutta la vita. A causa della natura ereditaria della sindrome, si raccomanda che i bambini, i genitori e i fratelli delle persone diagnosticate consultino un medico in merito al test ECG.
Mentre alcuni individui con la sindrome di Brugada sono completamente all’oscuro della loro condizione, altri avvertono sintomi di varia frequenza e gravità. I sintomi più comuni della sindrome includono palpitazioni cardiache, svenimenti e arresto cardiaco. Mentre le palpitazioni possono essere fastidiose e lo svenimento può essere spaventoso, l’arresto cardiaco o l’arresto del cuore, è senza dubbio il più grave di questi sintomi. Se la funzione cardiaca non viene ripristinata immediatamente dopo un episodio di arresto cardiaco, ne risulterà rapidamente la morte.
Non esiste una cura nota per la sindrome di Brugada e nessun farmaco si è dimostrato efficace nel controllarla. Per le persone la cui sindrome di Brugada causa poche o nessuna complicazione, le misure di trattamento stabilite generalmente includono semplicemente il monitoraggio di potenziali sintomi e il mantenimento di un dialogo continuo sulla condizione con il proprio medico. Gli individui con diagnosi di Brugada considerati ad alto rischio di morte – di solito, coloro che hanno subito precedenti episodi di arresto cardiaco – possono essere in grado di gestire efficacemente la condizione mediante l’impianto di un ICD nel torace. Questo strumento monitora automaticamente il ritmo cardiaco, generando impulsi elettrici ogni volta che il battito cardiaco diventa irregolare.