La talassemia major, nota anche come beta talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia genetica del sangue che induce il corpo a produrre una forma anormale di emoglobina. L’emoglobina è la molecola proteica nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. La talassemia major si verifica quando la produzione della proteina beta globina è influenzata da difetti genetici, con conseguente distruzione dei globuli rossi e anemia.
Per sviluppare la malattia del sangue, i pazienti devono ereditare un gene difettoso da entrambi i genitori. La talassemia minor si verifica quando un paziente eredita un solo gene difettoso. I pazienti con diagnosi di talassemia minor non presentano sintomi e sono semplicemente portatori del gene difettoso.
La talassemia major è più comune nelle persone di origine mediterranea, inclusi greci e italiani. Anche gli afroamericani e gli asiatici, in particolare i cinesi, sono geneticamente predisposti alla malattia del sangue. Gli screening prenatali e la consulenza genetica sono disponibili per coloro che sono preoccupati per una storia familiare della malattia.
Quando un bambino nasce con talassemia major, la diagnosi non è sempre evidente fino a quando il bambino non sviluppa l’anemia, di solito durante il primo anno di vita. I sintomi della talassemia major che un genitore può notare includono pignoleria, scarso appetito e aumento delle infezioni. Man mano che il bambino matura, altri sintomi possono includere una crescita ritardata, deformità ossee del viso e un addome esteso causato da gonfiore del fegato e della milza. Senza trattamento, la malattia del sangue può causare insufficienza cardiaca e problemi al fegato.
La talassemia major viene diagnosticata mediante esami del sangue. Un esame emocromocitometrico completo (CBC) identifica l’anemia, mentre i globuli rossi più piccoli della media e altre anomalie che sono caratteristiche della malattia del sangue possono essere visualizzati al microscopio. Un test aggiuntivo chiamato elettroforesi dell’emoglobina aiuta a identificare ulteriormente l’emoglobina anormale tipica di questo tipo di talassemia.
Il trattamento più comune per la talassemia major è un regime di trasfusioni di sangue regolari. Ai pazienti viene spesso prescritto un farmaco aggiuntivo, chiamato terapia chelante, per ridurre gli effetti dannosi delle trasfusioni, poiché possono causare un accumulo anomalo di ferro nell’organismo. Si consiglia inoltre alla maggior parte dei pazienti di assumere dosi giornaliere di acido folico. Il trapianto di midollo osseo può essere un’opzione di trattamento praticabile in alcuni pazienti, in particolare i bambini, e coloro che hanno fratelli e sorelle che possono fungere da donatori di midollo osseo abbinati. Sebbene queste opzioni di trattamento abbiano migliorato la prognosi per molti pazienti, la sopravvivenza a lungo termine rimane una sfida per coloro che sono affetti da casi gravi della malattia.