Cos’è la Trimetilaminuria?

La trimetilaminuria è una rara condizione genetica recessiva che causa alle persone un odore corporeo di pesce. Questa condizione non è dannosa per la salute fisica, anche se alcune persone con trimetilaminuria sperimentano disagio emotivo e difficoltà sociali a causa dell’odore, che a volte può essere piuttosto forte. Non è possibile curare questa condizione, ma può essere gestita e ci sono diversi modi in cui le persone possono ridurre l’odore di pesce se diventa un problema.

Per avere trimetilaminuria, qualcuno deve ereditare entrambe le copie del gene difettoso. La condizione è in realtà un disturbo metabolico, causato dalla mancanza dell’enzima che scompone la trimetilammina. Poiché il corpo non può scomponerlo, la trimetilammina è espressa nei fluidi corporei come sudore, urina e muco e questo composto è responsabile dell’odore di pesce. Alcune persone che portano una copia del gene possono avere problemi di odore corporeo, ma di solito sono necessarie entrambe le copie per far apparire i sintomi.

Questa condizione sembra essere più comune nelle donne, sebbene non sia collegata al sesso. I ricercatori hanno teorizzato che gli ormoni femminili potrebbero peggiorare o rendere più evidente la trimetilaminuria e che gli uomini che hanno la condizione potrebbero non esserne sempre consapevoli perché i sintomi sono di basso livello. Un medico può diagnosticare la trimetilaminuria testando l’urina per la trimetilammina, eseguendo test genetici per cercare il gene canaglia responsabile o sottoponendo il paziente a un test di provocazione in cui viene somministrato un grande dosaggio di trimetilammina e seguito attraverso il corpo.

Controllare la dieta è il modo più efficace per ridurre l’odore di pesce, riducendo gli alimenti che contengono precursori della trimetilammina. Gli alimenti ricchi di zolfo, azoto e colina come uova, pesce e fagioli dovrebbero essere evitati o consumati con moderazione. Alcuni pazienti hanno anche successo con le compresse di carbone attivo, che sembrano ridurre l’odore per molti pazienti. Un medico o un nutrizionista può aiutare un paziente a trovare cibi sicuri da mangiare bilanciando le esigenze nutrizionali.

Le persone con trimetilaminuria possono sperimentare difficoltà psicologiche a causa del loro odore corporeo e alcuni medici raccomandano di andare in terapia oltre a perseguire misure per controllare il disturbo. I pazienti possono trovare utile frequentare la terapia in modo che possano parlare delle loro esperienze e sviluppare tecniche di coping per situazioni sociali. Soprattutto i bambini piccoli possono trarre beneficio dalla terapia, poiché i loro compagni di classe possono prenderli in giro per il loro odore corporeo.