El síndrome de Klinefelter es un trastorno de origen genético. El síndrome solo afecta a los hombres. Es el resultado de que un hombre tenga un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Esto es muy diferente al conjunto normal de cromosomas X e Y que tiene el hombre promedio. En general, los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden variar significativamente en cada hombre con la afección.
Los cromosomas sexuales de un hombre con síndrome de Klinefelter generalmente se representan como XXY, aunque es posible tener más de un cromosoma X adicional. Cuanto más grave es el trastorno genético, más síntomas puede experimentar una persona. En muchos casos, las personas con un solo cromosoma adicional no reciben un diagnóstico médico del síndrome hasta la adolescencia. Esto puede deberse al hecho de que los síntomas de este síndrome no suelen aparecer hasta ese momento.
La estatura, un tipo de cuerpo redondeado y el sobrepeso pueden ser síntomas leves. Por lo general, los niños adolescentes con este síndrome suelen ser mucho más altos que otros niños de su edad. Además, una persona con esta afección puede tener caderas y hombros más anchos que son más estrechos que el hombre promedio. También pueden ser evidentes músculos subdesarrollados o particularmente pequeños. Muchos hombres tendrán una delgadez del cabello, lo que puede resultar en una escasez de vello facial y corporal.
Los síntomas también pueden incluir niveles bajos de testosterona. Esto puede hacer que un hombre tenga testículos extraordinariamente pequeños, que pueden ser mucho más firmes de lo normal. Los niveles particularmente bajos de testosterona también podrían hacer que los senos masculinos se agranden significativamente. Ginecomastia es el nombre médico de este síntoma. La incapacidad para producir espermatozoides puede ser otro síntoma y este síntoma puede provocar infertilidad masculina.
Algunas personas con síndrome de Klinefelter pueden tener un trastorno del lenguaje. Esto puede causar retraso en el habla en un niño con este trastorno. Además, puede tener dificultades para leer y escribir. A menudo, las personas con síntomas muy pronunciados pueden tener problemas de socialización.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden tratarse con terapia con testosterona. El aumento de los niveles de testosterona puede aliviar una gran cantidad de síntomas de este trastorno genético. Por ejemplo, el aumento puede desarrollar aún más los músculos y mejorar el vello facial escaso. También puede fortalecer los huesos y disminuir las posibilidades de desarrollar una afección como la osteoporosis. Aunque cualquier persona puede desarrollar osteoporosis, un hombre con huesos debilitados debido a este síndrome puede estar en mayor riesgo.
Las personas con este síndrome también pueden tratarse con otros tipos de terapia. La terapia psicológica puede ser beneficiosa para aprender a lidiar con los efectos emocionales de tener este trastorno. Además, también se puede recetar terapia del habla. Este tratamiento puede usarse para ayudar a las personas con retraso en el desarrollo del lenguaje.