El síndrome de Gardner es causado por una mutación del gen de la poliposis coli adenomatosa (APC), que se transmite a través de la genética. Puede transmitirse del padre o de la madre. Hay dos copias de cada gen en cada célula, por lo que incluso si la madre de un paciente tiene el síndrome de Gardner, solo una copia del gen se verá afectada y, por lo tanto, hay alrededor de un 50 por ciento de posibilidades de que la versión afectada del gen APC se vea afectada. transmitido al paciente.
El síndrome de Gardner es una forma de poliposis adenomatosa familiar (PAF), que hace que varios tumores no cancerosos crezcan en el interior del tracto intestinal. Las células dentro del revestimiento intestinal se combinan y forman crecimientos, y los pacientes suelen tener múltiples pólipos adenomatosos en el colon a mediados de los 30 años. La presencia de la afección, especialmente si no se trata, aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal u otros cánceres como el cáncer de estómago.
El síndrome se transmite a través de los genes, por lo que comprender esta relación es vital para comprender cómo se puede transmitir la mutación genética. Si alguien sufre el síndrome, tendrá una versión mutada del gen APC y una versión no mutada. La probabilidad de que el gen mutado se transmita a sus hijos es solo del 50 por ciento. Si ambos padres tienen una versión defectuosa del gen APC, hay solo un 25 por ciento de posibilidades de que el niño reciba ambos genes defectuosos.
Las posibilidades de contraer el síndrome de Gardner son bajas porque se considera que la afección es muy rara. Las posibilidades de que ambos padres tengan la afección son muy pequeñas si no son parientes. Sin embargo, el 30 por ciento de las personas que tienen PAF en realidad tienen una nueva mutación genética, lo que significa que no hay antecedentes familiares de la afección. FAP es la afección más grande de la cual el síndrome de Gardner es un subtipo, por lo que existe la posibilidad de que sea posible el desarrollo no genético de la afección.
Las personas que tienen varios pólipos de colon y otros tumores como los osteomas, que son tumores óseos que generalmente se encuentran en la mandíbula, generalmente se someten a pruebas para detectar el síndrome de Gardner o FAP. Para detectar la afección, se toma una muestra de sangre y se examina para detectar la mutación del gen APC. Si se encuentra una mutación dentro de una familia, la probabilidad de que parientes cercanos, como hermanos y hermanas, tengan la afección también es del 50 por ciento, lo que significa que deberán hacerse la prueba.