El albinismo es una enfermedad de herencia recesiva que afecta a una de cada 17,000 personas. Una persona que lo hereda generalmente hereda un gen recesivo para la afección de cada padre, aunque este no es el caso del albinismo ocular. La afección, aunque a menudo es fatal en otros animales, casi no tiene ningún impacto en la esperanza de vida o la salud general de los seres humanos, pero afecta la visión en diversos grados.
Los afectados por el albinismo tienen hipopigmentación, que puede afectar solo a los ojos (ocular); o la piel, ojos y cabello (oculocutáneo). La hipopigmentación significa que la persona afectada no produce suficiente melanina, la sustancia química responsable del color del cabello, los ojos y la piel. Dentro de estos dos subconjuntos, existe una variación en la cantidad de pigmentación que puede tener una persona, por lo que las personas con esta afección no siempre tienen el mismo color o apariencia.
El albinismo ocular puede afectar significativamente la visión porque el desarrollo de la retina a menudo se ve afectado. Este tipo parece ocurrir principalmente en hombres. Los ojos son de color azul muy claro o violeta. No son, como a menudo se cree, completamente blancos.
Los efectos sobre la visión varían, pero pueden incluir miopía o hipermetropía. También puede ocurrir nistagmo, en el que los ojos se mueven rápidamente hacia adelante y hacia atrás. El ojo vago o los ojos cruzados pueden ser el resultado principal de la afección.
El albinismo ocular también puede provocar sensibilidad a la luz y, en algunos casos, provoca ceguera legal. El tratamiento se centra en reparar o reducir los efectos de diversas afecciones oculares. La mayoría de los tratamientos son paliativos, especialmente cuando se trata de sensibilidad a la luz, como usar gafas de sol de alta calidad cuando se está al aire libre. Los problemas de visión, cuando es posible, se tratan con anteojos o con entrenamiento del ojo para el ojo vago.
En el albinismo oculocutáneo, no solo los ojos, sino también la piel y el cabello son muy claros. La piel puede aparecer blanca. El cabello es rubio o, a veces, rojo. Pueden presentarse afecciones de la vista como las asociadas con el albinismo ocular.
El grado de pigmentación se clasifica en tipos. El tipo 1 prácticamente no produce pigmentos. El tipo 2 produce algo de pigmento. Por lo tanto, no todas las personas con esta afección se parecen.
El cuidado preventivo más importante para las personas con hipopigmentación es paliar los problemas de visión y usar protector solar de al menos 20 SPF cuando estén al aire libre. Aunque algunas personas con diabetes tipo 2 pueden broncearse, la falta de melanina en ambos tipos puede conducir posteriormente a un mayor riesgo de cáncer de piel. Esto, en parte, ha sido responsable de la creencia de que el albinismo acorta la esperanza de vida. En lugares donde no hay protector solar disponible, a menudo resulta en un melanoma fatal.
Existe un último tipo que representa una amenaza significativa para la salud. El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma que puede causar sangrado excesivo, enfermedad pulmonar y enfermedad intestinal. Si un niño tiene albinismo, los padres deben estar atentos y hablar con un pediatra si notan sangrado anormal o hematomas.
En la mayoría de los casos, sin embargo, los factores más importantes derivados del albinismo son psicosociales. El prejuicio existe hacia cualquier cosa o cualquier persona diferente, y puede ser particularmente difícil en las naciones donde la mayoría son de piel oscura. Las creencias falsas en algunas culturas incluyen que el albinismo causa esterilidad o que la falta de pigmentación de una persona significa que está maldita. Se debe tener cuidado de difundir la información correcta sobre esta condición, de modo que se pueda erradicar el estigma social.