El angioedema hereditario es un trastorno del sistema inmunológico muy poco común que hace que la sangre, la linfa y otros fluidos corporales se acumulen en ciertas áreas del cuerpo. Las personas con el trastorno pueden experimentar episodios recurrentes de hinchazón facial, de manos, pies o abdominal. El angioedema hereditario también puede causar problemas gastrointestinales y una constricción de las vías respiratorias potencialmente mortal. Las opciones de tratamiento para el trastorno son limitadas ya que los medicamentos antiinflamatorios tradicionales son ineficaces. Las personas con angioedema hereditario grave pueden necesitar transfusiones de sangre periódicas para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.
Las proteínas llamadas inhibidores de la esterasa C1 normalmente regulan el flujo de sangre y líquido a través de diferentes tipos de células corporales. En el caso del angioedema hereditario, las proteínas C1 tienen un suministro muy bajo o están inactivadas debido a una mutación genética. Las proteínas C1 bajas o anormales provocan la acumulación de líquido debajo de la piel y en algunos órganos. La afección se clasifica como autosómica dominante, lo que significa que se puede heredar si solo uno de los padres es portador de un gen defectuoso. Aunque las deficiencias de C1 están presentes al nacer, los síntomas no suelen aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.
Los síntomas más comunes del angioedema hereditario son hinchazón y enrojecimiento en las extremidades o la cara. En la mayoría de los casos, la hinchazón no se acompaña de picazón, ardor u otros síntomas normalmente asociados con erupciones cutáneas. Los episodios sintomáticos pueden durar desde un día hasta varias semanas a la vez, y los ataques se repiten de forma algo espontánea en la mayoría de los pacientes.
Si la deficiencia de C1 es grave, el revestimiento del tracto gastrointestinal también puede verse afectado. Cuando los intestinos se hinchan, una persona puede experimentar calambres dolorosos, distensión, pérdida de apetito y náuseas. Los pulmones y las vías respiratorias rara vez se ven afectados, pero las complicaciones pueden provocar una obstrucción de las vías respiratorias, un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular potencialmente mortales.
Los médicos diagnostican el angioedema hereditario mediante la revisión de los síntomas, el examen de parches de piel inflamada y el análisis de análisis de sangre. Las muestras de sangre pueden analizarse para detectar los recuentos de C1 habituales y otros signos de un trastorno autoinmune. También pueden ser necesarias pruebas de diagnóstico por imágenes si se sospecha daño intestinal o pulmonar.
Cuando el angioedema hereditario se limita a la afectación cutánea, el tratamiento no siempre es necesario. Un médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios como los corticosteroides para ayudar a aliviar los síntomas inmediatos, pero no existe una cura clara a largo plazo. La hospitalización y las transfusiones de sangre son necesarias si la afección se vuelve muy grave. Los pacientes que están en riesgo de ataques frecuentes y graves pueden necesitar transfusiones de plasma de forma regular a lo largo de su vida, así como para nivelar las concentraciones de C1.