El síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHDS) es un trastorno genético que afecta la cara, el cuello, el cuero cabelludo y la piel de la parte superior del torso. En algunos, el BHDS también puede afectar los pulmones y los riñones. El BHDS fue descubierto en la década de 1970 por el Dr. Birt, el Dr. Hogg y el Dr. Dube, tres médicos canadienses que reconocieron la aparición de lesiones únicas que aparecen comúnmente en las áreas de la cara y el cuello de personas relacionadas. En los años posteriores al descubrimiento de esta afección compartida, los investigadores han descubierto que el síndrome de Birt-Hogg-Dube también causa el desarrollo de quistes en los pulmones y puede estar relacionado con el cáncer de riñón.
El síndrome de Birt-Hogg-Dube se caracteriza más específicamente por fibrofoliculomas, que crecen a partir de los folículos pilosos de una persona con BHDS. Descritos como quistes blancos, los fibrofoliculomas suelen ser benignos, pero también se encuentran en pacientes con cáncer de riñón. En pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dube, las lesiones que ocurren en el cuello, la parte superior del torso y la cara son el resultado directo de una mutación genética del gen de la foliculina.
Ocasionalmente, una persona con síndrome de Birt-Hogg-Dube también puede desarrollar quistes en uno o ambos pulmones. Si bien el diagnóstico de BHDS generalmente no se caracteriza como una afección potencialmente mortal, cuando los síntomas comienzan a presentarse en los pulmones, se convierte en una enfermedad potencialmente fatal. Cuando los síntomas de BHDS se presentan en los pulmones, las personas pueden experimentar uno o más casos de colapso de los pulmones durante su vida debido a una cantidad antinatural de aire ubicada en la cavidad torácica, también conocida como neumotórax. Los síntomas del colapso pulmonar son dificultad para respirar, latidos cardíacos rápidos y dolor en el pecho.
Un diagnóstico de síndrome de Birt-Hogg-Dube no significa necesariamente que los síntomas empeorarán al extenderse a los pulmones o los riñones. Sin embargo, en aproximadamente una cuarta parte de todos los casos, las personas con BHDS desarrollan tumores en los riñones. En algunos de estos individuos, los tumores son cancerosos y en otros no lo son. A los investigadores les resulta difícil predecir quién desarrollará síntomas más graves del síndrome de Birt-Hogg-Dube y quién no, ya que los síntomas se presentan de manera diferente en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Además, debido a que el BHDS es un trastorno tan poco común que solo ocurre en aproximadamente 60 familias, los investigadores aún no están seguros de los efectos de largo alcance de este trastorno.
Si bien la mayoría de las personas comienzan a desarrollar lesiones cutáneas en la edad adulta temprana, es posible que las lesiones del síndrome de Birt-Hogg-Dube no aparezcan en absoluto en algunas personas portadoras del gen. Esto es común en ciertas afecciones hereditarias, lo que aumenta la probabilidad de que los padres transmitan un trastorno genético a sus hijos sin presentar ningún síntoma del trastorno. En algunos casos, es posible que las lesiones externas tampoco sean evidentes o se puedan extirpar quirúrgicamente mientras aún se pueden formar crecimientos en los pulmones y los riñones.