El síndrome de Hurler es una condición genética rara en la que los individuos afectados tienen una deficiencia o ausencia de la enzima llamada alfa-L-iduronidasa. La alfa-L-iduronidasa es una enzima específica dentro de orgánulos celulares llamados lisosomas que son principalmente responsables de la descomposición de moléculas de azúcar de cadena larga, llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Esta deficiencia a menudo resulta en la acumulación de dermatán sulfato y heparán sulfato dentro de ciertos tipos de células, lo que provoca el agrandamiento y disfunción de estas células. Como estas células generalmente se encuentran en los sistemas de órganos del cuerpo, a menudo se observa una afectación de múltiples órganos en el síndrome de Hurler.
Es uno de los seis tipos de mucopolisacaridosis, que son un grupo de afecciones que tienen deficiencias en enzimas lisosomales específicas con acumulación de productos nocivos dentro de las células. El síndrome de Hurler, también llamado mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, generalmente se caracteriza por retraso mental progresivo, afectación de órganos y deformidades físicas como enanismo, mano en garra y anomalías de los huesos de la columna. Los ojos se ven afectados con frecuencia, mostrando signos de opacidad de la córnea. Los pacientes también suelen presentar rasgos faciales toscos como el gárgola. La rigidez de las articulaciones suele ser grave, lo que resulta en limitaciones de movimiento.
El trastorno se divide en tres tipos, a saber, MPS tipo IH o enfermedad de Hurler, MPS tipo IS o enfermedad de Scheie y MPS tipo IH / S o enfermedad de Hurler-Scheie. La enfermedad de Hurler suele aparecer durante la infancia y el trastorno se manifiesta con retraso mental, deformidades físicas graves y agrandamiento del bazo y el hígado. La enfermedad de Scheie se presenta en la edad adulta, a menudo con afectación orgánica leve o menos grave y deformidades físicas, pero sin retraso mental. La MPS intermedia tipo IH / S o la enfermedad de Hurler-Scheie es una afección con manifestaciones y un inicio que se encuentran entre los dos tipos, generalmente asociados con afecciones graves de órganos como enfermedades cardiovasculares y agrandamiento del bazo y el hígado, pero sin retraso mental.
El síndrome de Hurler se transmite a la siguiente generación a través de un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que la enfermedad se manifestará en el niño cuando obtenga ambos cromosomas o genes defectuosos de cada padre. Si solo uno de los padres tiene un gen defectuoso, el hijo que hereda ese gen se convertirá en portador y, por lo general, no manifestará los síntomas del síndrome de Hurler.
Existen pruebas que pueden detectar el trastorno en las personas afectadas. Estos incluyen pruebas de orina para detectar la presencia de mucopolisacáridos, electrocardiogramas, radiografías de la columna vertebral y pruebas genéticas. Las mujeres embarazadas que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis también pueden someterse a una amniocentesis para detectar si un feto también es portador del gen defectuoso. El tratamiento para el síndrome de Hurler incluye trasplante de células madre y terapia enzimática específica.